Một cô bé mắc bệnh hiểm nghèo, các nhà khoa học đã điều chế riêng một loại thuốc chữa cho cô ấy: Tại sao đó lại là câu chuyện buồn nhiều hơn vui?

Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã đẩy mình vào một sứ mệnh điều chế một loại thuốc chỉ để phục vụ cho một bệnh nhân duy nhất. Đó là một câu chuyện cảm động về Mila Makovec, cô bé tám tuổi người Mỹ mắc bệnh Batten, một rối loạn hiểm nghèo hiếm gặp.

Mẹ cô bé, bà Julia Vitarello đã lập một quỹ từ thiện và quyên góp được 3 triệu USD tài trợ những nghiên cứu có thể chữa bệnh cho con mình. Một trong số các nghiên cứu đó đã thành công, điều chế ra một loại thuốc chỉ dành riêng và đặt theo tên cô bé: Thuốc Milasen.

Nhưng sự ra đời của một loại thuốc cá nhân hóa như vậy lại đang thách thức những giới hạn về quy định và đạo đức y tế. Phải tốn hàng triệu USD và nhiều nỗ lực khoa học để tạo ra một loại thuốc, nhưng chỉ có thể điều trị cho một bệnh nhân duy nhất?

Trong khi ngoài Mila, trên thế giới cũng có hàng triệu đứa trẻ khác đang phải đối mặt với những căn bệnh hiểm nghèo hiếm gặp? Câu hỏi là ai sẽ là đứa trẻ được chọn?

Batten là bệnh di truyền do gen lặn – nghĩa là một bệnh nhân phải thừa hưởng hai phiên bản đột biến của gen MFSD8 thì mới phát bệnh. Mila thì chỉ có một gen đột biến, bản sao còn lại của cô bé dường như vẫn bình thường. Về mặt lý thuyết, Mila lẽ ra không thể bị bệnh.

Nhưng vào tháng 12 năm 2016, các bác sĩ chính thức xác nhận cô bé ba tuổi mắc Batten. Các triệu chứng của căn bệnh bắt đầu xuất hiện và tiến triển rất nhanh chóng. Chỉ sau vài năm, từ một cô bé nhanh nhẹn và lém miệng, Mila đã bị mù, không thể đứng dậy và thậm chí không ngẩng đầu lên được.

Cô bé ăn uống qua một ống thông dạ dày, mỗi ngày phải chịu đựng tới 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài từ một đến hai phút.

Thật khó hiểu. Nhưng vào tháng 3 năm 2017, bác sĩ Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Nhi Boston đã phát hiện ra nguyên nhân. Đó là một đoạn DNA ngoại lai xuất hiện trên gen MFSD8 còn lại của Mila, thứ đã làm đảo lộn quá trình sản xuất của một protein quan trọng.

Phát hiện đó đã mang lại một ý tưởng điều trị. Tiến sĩ Yu tự hỏi: Tại sao không dùng kỹ thuật chỉnh sửa gen để tạo ra một đoạn RNA có khả năng ngăn chặn tác động của DNA ngoại lai Nghiên cứu và điều chế được một loại thuốc như vậy sẽ rất tốn kém, nhưng quả thực không còn lựa chọn nào khác.

Vậy là để có tiền, bà Vitarello đã lên GoFundMe và thành lập một quỹ cho con gái mình có tên là Mila’s Miracle Foundation. Chiến dịch gây quỹ nghiêm túc cuối cùng đã huy động được 3 triệu USD quay lại đầu tư cho nhiều hướng nghiên cứu khác nhau.

Song song với đó, nhóm của bác sĩ Yu đã phát triển được một loại thuốc, thử nghiệm nó trên chuột và cuối cùng được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cấp phép vào tháng 1 năm 2018.

Ngay cuối tháng đó, vào ngày 31, Mila đã nhận được liều thuốc điều trị đầu tiên. Thuốc Milasen được truyền qua tủy sống vào não. Trong vòng một tháng, bà Vitarello bắt đầu cảm nhận được sự hồi phục của con gái mình.

Tần suất những cơn động kinh của Mila đã giảm, chỉ nhiều nhất 6 đợt mỗi ngày. Có những hôm bé không hề bị co giật và nếu có thời gian của chúng cũng không còn dài như trước, tất cả đều dưới một phút. 

Bây giờ, Mila cũng hiếm khi cần ống cho ăn, cô bé có thể ăn thức ăn xay nhuyễn. Và mặc dù vẫn chưa thể tự mình đứng dậy, khi Mila làm điều đó với công cụ hỗ trợ, cô bé đã có thể đứng được thẳng cổ và lưng, không còn gục xuống như trước nữa.

Milasen là loại thuốc đầu tiên được phát triển cá nhân hóa cho một bệnh nhân duy nhất.

Khuyết tật duy nhất không được cải thiện là khả năng nói. Mila chưa thể nói chuyện bình thường trở lại. Và bà Vitarello cũng tinh tế để nhận ra căn bệnh vẫn đang tiến triển trên một khía cạnh nào đó. "Con bé bắt đầu không phản ứng với những thứ từng khiến nó cười", bà nói.

Trên thực tế, Milasen là loại thuốc đầu tiên được phát triển cá nhân hóa cho một bệnh nhân duy nhất. Mặc dù vậy, bác sĩ Yu và các đồng nghiệp phải thừa nhận hướng giải quyết vấn đề này không phải là con đường quá hứa hẹn.

Rachel Sher, phó chủ tịch tại Tổ chức Quốc gia Hoa Kỳ về Rối loạn hiếm gặp cho biết có tất cả hơn 7.000 bệnh hiếm gặp, và tới hơn 90% trong số đó chưa hề có biện pháp điều trị nào được FDA chấp thuận.

Chỉ tính riêng ở Hoa Kỳ đã có hàng chục ngàn bệnh nhân có thể gặp tình trạng tương tự Mila. Không phải với bất kỳ trường hợp nào, họ cũng có đủ nguồn lực để nghiên cứu và tạo ra những liều thuốc cá nhân hóa cho từng bệnh nhân một.

Và thậm chí nếu có thể đi chăng nữa, ai sẽ trả tiền cho điều đó? Chính phủ liên bang chắc chắn không, công ty dược phẩm cũng không và công ty bảo hiểm cũng vậy, tiến sĩ Steven Joffe, một giáo sư về y đức và chính sách y tế tại Đại học Pennsylvania cho biết.

"Thật không may, trách nhiệm đó bị đẩy về phía gia đình", ông nói. "Tôi không cam lòng, nhưng thực tế là vậy".

Điều đó có nghĩa là thuốc cá nhân hóa sẽ chỉ là một lựa chọn cho những người rất giàu có, những người có kỹ năng huy động số tiền lớn hoặc những người có được sự hỗ trợ từ các quỹ từ thiện.

Gần như toàn bộ số tiền dùng để phát triển thuốc Milasen đều đến từ quỹ Mila’s Miracle Foundation do Vitarello điều hành, nhưng cả bà ấy và bác sĩ Yu đều từ chối tiết lộ con số cụ thể là bao nhiêu.

Ý tưởng về các loại thuốc cá nhân hóa cũng dẫn FDA vào một miền đất chưa từng được khám phá. Trong một bài xã luận được xuất bản kèm với nghiên cứu của bác sĩ Yu trên tạp chí Y học New England, tiến sĩ Janet Woodcock, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Thuốc của FDA đã đưa ra những câu hỏi hóc búa:

"Đâu là những bằng chứng cần thiết cần xem xét trước khi áp dụng một loại thuốc mới trên một cá nhân duy nhất? Ngay cả đối với những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo và tiến triển nhanh, việc có thêm các biến chứng nghiêm trọng hoặc dẫn đến tử vong đều là những kết quả không thể chấp nhận được, vậy đâu sẽ là tiêu chuẩn an toàn tối thiểu cho những loại thuốc này?".

Tiến sĩ Woodcock cũng thắc mắc: Làm thế nào để có thể đánh giá hiệu quả của những loại thuốc cá nhân hóa? Các nhà quản lý có thể đánh giá mức độ khẩn cấp của tình trạng bệnh nhân, cũng như số lượng bệnh nhân có thể được điều trị theo hướng này như thế nào? 

Không hề có bất kỳ một đáp án đơn giản nào cho tất cả những câu hỏi phía trên.

"Là một người mẹ, tôi vẫn cảm thấy hy vọng", Vitarello nói

Khi đọc về nghiên cứu này, Brad Margus, người sáng lập Dự án A-T Children, cho biết ông hy vọng bác sĩ Yu sẽ phát triển một loại thuốc cá nhân hóa khác cho một bé gái 2 tuổi mắc bệnh A-T. Căn bệnh viết đẩy đủ là ataxia telangiectasia - một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp gây ra nhiều triệu chứng, bao gồm khuyết tật vận động, suy yếu hệ thống miễn dịch và trí tuệ chậm phát triển.

Bản thân Margus cũng có hai người con trai mắc A-T. Quỹ của ông có thể trả tiền cho nghiên cứu, nhưng một loại thuốc sẽ chỉ phù hợp cho một đứa trẻ.

Về phần Mila, bà Vitarello phải thừa nhận loại thuốc được nghiên cứu và điều chế riêng cho con gái bà sẽ không giúp cô bé khỏi bệnh. Nhưng Mila đã phải đợi đến tận năm 7 tuổi để nhận được liều điều trị đầu tiên.

"Nếu một cô bé Mila tiếp theo nhận được điều trị sớm hơn từ khi lên 4 hoặc 5 tuổi, điều gì sẽ xảy ra?", bà Vitarello nói. Bản thân quá trình nghiên cứu và phát triển thuốc Milasen đã mở ra một hướng điều trị y tế hoàn toàn mới.

"Là một người mẹ, tôi vẫn cảm thấy hy vọng", Vitarello nói. "Đặt một chân trong sự hi vọng nhưng tôi vẫn đặt chân còn lại vào thực tế".

Tham khảo Nytimes