Bí ẩn 42.000 năm hé lộ: Người dân trên những hòn đảo Thái Bình Dương này mang bộ gene cổ xưa nhất nhân loại

Trong nhiều thập kỷ, hành trình tiến hóa của loài người thường được mô tả như một cuộc di cư vĩ đại, nơi người hiện đại rời châu Phi rồi dần thay thế những loài người cổ khác trên khắp thế giới. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Science đang buộc giới khoa học phải viết lại một phần của câu chuyện ấy.

Theo kết quả nghiên cứu, cư dân sinh sống tại khu vực Cận Châu Đại Dương, bao gồm New Guinea, quần đảo Bismarck và quần đảo Solomon, đang mang trong mình một trong những di sản di truyền cổ xưa nhất từng được ghi nhận ở người hiện đại.

Khoảng 42.000 năm trước, tổ tiên của họ đã vượt qua những rào cản địa lý khắc nghiệt để đặt chân tới vùng đất nằm ở rìa xa nhất của thế giới loài người khi đó. Sau cuộc di cư phi thường ấy, họ sống trong tình trạng tương đối biệt lập suốt hàng chục nghìn năm.

Biển cả bao quanh khiến việc giao lưu với bên ngoài trở nên vô cùng khó khăn. Địa hình núi non hiểm trở tiếp tục chia cắt các cộng đồng nhỏ. Theo thời gian, hàng loạt ngôn ngữ và bản sắc văn hóa khác nhau hình thành.

Nhưng chính sự cô lập ấy lại vô tình biến bộ gene của họ thành một "kho lưu trữ sống" về lịch sử tiến hóa của nhân loại.

Để giải mã kho báu di truyền này, các nhà khoa học đã giải trình tự 177 bộ gene chất lượng cao từ 12 cộng đồng thuộc Cận Châu Đại Dương và đối chiếu với hơn 1.000 bộ gene từ nhiều khu vực khác trên thế giới.

Kết quả khiến ngay cả giới nghiên cứu cũng bất ngờ.

Người Cận Châu Đại Dương mang lượng ADN cổ xưa cao vượt trội. Trung bình, mỗi cá nhân trong nghiên cứu sở hữu lượng trình tự di truyền cổ nhiều gấp khoảng 2,5 lần so với người châu Âu. Đặc biệt, ADN Denisovan trong bộ gene của họ vượt xa người Đông Á.

Ở một số cộng đồng, lượng di sản Denisovan được ghi nhận cao gấp khoảng 25 lần mức trung bình của người Đông Á hiện đại.

Denisovan là một trong những bí ẩn lớn nhất của ngành cổ nhân học. Nhóm người cổ này có quan hệ gần gũi với Neanderthal nhưng lại để lại rất ít hóa thạch. Những gì nhân loại biết về họ chủ yếu đến từ ADN được chiết xuất từ vài chiếc răng và một mảnh xương ngón tay tìm thấy trong hang Denisova ở Siberia.

Chính vì vậy, phát hiện mới càng gây chấn động khi cho thấy dấu vết của Denisovan không chỉ tồn tại, mà còn in đậm trong bộ gene của hàng triệu con người đang sống.

Đáng chú ý hơn, nghiên cứu phát hiện tổ tiên của người Cận Châu Đại Dương không chỉ lai với Denisovan một lần.

Dữ liệu di truyền chỉ ra rằng họ đã tiếp nhận ADN từ ít nhất ba nhóm Denisovan khác nhau. Điều đó mở ra giả thuyết rằng Denisovan có thể không phải là một quần thể đơn lẻ, mà là nhiều nhóm người cổ phân bố rộng khắp châu Á và Châu Đại Dương.

Nói cách khác, lịch sử tiến hóa của loài người có thể phức tạp hơn rất nhiều so với những gì sách giáo khoa từng mô tả.

Không phải mọi đoạn ADN cổ đều mang lại lợi ích. Qua hàng nghìn thế hệ, chọn lọc tự nhiên đã loại bỏ nhiều biến thể bất lợi. Tuy nhiên, một số đoạn gene dường như được giữ lại vì giúp con người thích nghi tốt hơn với môi trường sống.

Các nhà nghiên cứu phát hiện nhiều biến thể Denisovan liên quan đến hệ miễn dịch, trao đổi chất, khả năng sinh sản và sự phát triển của hệ xương.

Một tín hiệu đặc biệt xuất hiện gần gene TRPS1, gene có vai trò trong quá trình phát triển xương và các đặc điểm vùng sọ mặt. Biến thể này phổ biến ở Châu Đại Dương và Đông Nam Á hải đảo, cho thấy nó có thể đã mang lại lợi thế sinh tồn trong những điều kiện môi trường nhất định.

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu còn xác định được tới 3.127 biến thể cổ ảnh hưởng đến hoạt động biểu hiện gene. Rất nhiều trong số này liên quan trực tiếp đến hệ miễn dịch, cho thấy những cuộc gặp gỡ giữa người hiện đại và người cổ có thể đã góp phần định hình khả năng chống chọi bệnh tật của hậu duệ ngày nay.

Ngoài ý nghĩa đối với việc tìm hiểu nguồn gốc loài người, nghiên cứu còn đặt ra những vấn đề quan trọng cho y học hiện đại.

Trong nhiều năm qua, các ngân hàng dữ liệu sinh học toàn cầu chủ yếu tập trung vào những nhóm dân cư lớn tại châu Âu và một phần châu Á. Các cộng đồng Châu Đại Dương vẫn bị nghiên cứu khá hạn chế.

Điều đó đồng nghĩa nhiều biến thể di truyền quan trọng có thể đang bị bỏ sót, làm giảm độ chính xác trong việc đánh giá nguy cơ bệnh tật, phản ứng với thuốc hay xây dựng các phương pháp điều trị phù hợp.

Sau hơn 42.000 năm bị che giấu bởi đại dương và thời gian, bộ gene của cư dân Cận Châu Đại Dương đang kể lại một câu chuyện đáng kinh ngạc. Đó là câu chuyện về những cuộc hải trình cổ đại, những lần gặp gỡ giữa các loài người khác nhau và sự thật rằng con người hiện đại không phải sản phẩm của một dòng tiến hóa đơn độc.

Trong mỗi chúng ta, lịch sử nhân loại vẫn đang tồn tại dưới dạng những đoạn mã di truyền thầm lặng. Và đôi khi, chính những cộng đồng tưởng chừng xa xôi nhất lại nắm giữ những chìa khóa quan trọng nhất để giải mã chúng.