Bí mật 25 triệu năm hé lộ cái giá tiến hóa ít ai ngờ tới của con người

Trong thế giới động vật có vú, chiếc đuôi thường đóng vai trò như một bánh lái quan trọng giúp duy trì trọng tâm. Động vật bốn chân cần đuôi để thăng bằng, và những loài linh trưởng chuyền cành cũng phụ thuộc rất nhiều vào chiếc đuôi dài của chúng.

Tuy nhiên, con người - loài sinh vật đi thẳng đứng với yêu cầu giữ thăng bằng khắt khe hơn rất nhiều lại hoàn toàn vắng bóng bộ phận này. Nhiều người lầm tưởng rằng việc đi bằng hai chân đã loại bỏ nhu cầu sử dụng đuôi. Tuy nhiên, sự thật là việc sở hữu đuôi dài hay không hoàn toàn không ảnh hưởng đến cơ chế vung tay do lực học khi con người bước đi. Giới khoa học khẳng định rằng, việc không có đuôi vốn là đặc điểm tổ tiên xa xưa của các loài vượn người.

Quay ngược dòng thời gian dựa trên các bằng chứng hóa thạch và sinh học phân tử, các nhà khoa học đã định vị được một cột mốc quan trọng cách đây khoảng 25 triệu năm. Đây là thời điểm đánh dấu sự phân tách giữa khỉ Cựu thế giới và vượn người. Các hồ sơ hóa thạch cho thấy, loài linh trưởng sơ khai nhất như Purgatorius mckeeveri (sống cách đây 66 triệu năm) vẫn có đuôi, trong khi vượn Proconsul sơ khai (cách đây 20 triệu năm) thì đã hoàn toàn mất đi bộ phận này.

Câu trả lời cho sự biến mất đột ngột đó nằm ẩn sâu bên trong chuỗi ADN của chúng ta. Các nghiên cứu gần đây, đặc biệt là một công trình mang tính bước ngoặt được công bố trên tạp chí Nature vào năm 2024, đã chỉ ra "thủ phạm" thực sự: gen TBXT.

Cụ thể, vào thời điểm 25 triệu năm trước, một đoạn mã di truyền có tên là phần tử AluY đã chèn ngang vào intron thứ sáu của gen TBXT ở tổ tiên loài vượn người. Sự kiện này xảy ra sớm hơn sự xuất hiện của họ Người ít nhất 5 triệu năm và sớm hơn tông Người tới 17 triệu năm.

Điều này minh chứng cho một quy luật tiến hóa phổ biến: những đột biến gen then chốt định hình hình thái sinh vật thường xuất hiện từ rất lâu trước khi các phân nhánh loài lộ diện rõ rệt. Khi đoạn AluY này kết hợp với một đoạn AluSx1 đảo ngược nằm ở intron thứ năm, chúng đã tạo ra một hiện tượng được gọi là cắt nối thay thế đặc hiệu.

Quá trình này đã trực tiếp làm thay đổi sản phẩm phiên mã của gen TBXT. Những loài khỉ có đuôi hiện nay hoàn toàn không mang phần tử AluY này, do đó quá trình phát triển đuôi của chúng vẫn diễn ra bình thường.

Để kiểm chứng giả thuyết, các nhà nghiên cứu đã tiến hành những thí nghiệm phức tạp trên mô hình chuột. Khi họ can thiệp để bộ gen của chuột biểu hiện đồng phân bỏ qua exon của gen Tbxt (phiên bản tương đương với TBXT ở người), kết quả thu được vô cùng rõ ràng: đuôi của những con chuột này ngắn lại đáng kể hoặc hoàn toàn biến mất.

Thú vị thay, đột biến mất đuôi này tỏ ra vô hại, thậm chí là có lợi cho sinh vật trong quá trình sinh tồn. Nó có thể đã giúp tổ tiên chúng ta tiết kiệm năng lượng và giảm bớt gánh nặng trong việc điều chỉnh cơ thể, từ đó khiến kiểu hình không đuôi trở nên ổn định và được di truyền qua vô số thế hệ.

Tuy nhiên, sự tiến hóa luôn đi kèm với những cái giá phải trả. Các thí nghiệm trên tế bào ES của chuột tiết lộ rằng, sự vắng mặt của chiếc đuôi thông qua cơ chế cắt nối gen này lại làm tăng xác suất mắc các dị tật liên quan đến tủy sống phôi thai. Ở con người, biểu hiện tương tự chính là dị tật ống thần kinh.

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật ống thần kinh là khoảng một phần nghìn - một con số đáng lưu tâm và cao hơn hẳn so với các loài khỉ có đuôi. Điều này cho thấy sự thoái hóa đuôi ở con người có mối liên hệ nhân quả phức tạp với các khiếm khuyết trong quá trình hình thành hệ thần kinh.

Hành trình biến mất của chiếc đuôi còn được ghi nhận một cách sống động ngay trong bụng mẹ. Dựa trên bản tái tạo 3D của phôi thai người, các nhà khoa học nhận thấy mầm đuôi thực chất vẫn xuất hiện. Từ giai đoạn phát triển CS13, số lượng các đốt thân ở đuôi phôi thai tăng dần và đạt đỉnh ở giai đoạn CS16 (với khoảng 13 đến 16 cặp đốt).

Tuy nhiên, ngay sau đó, một quá trình rụng tế bào (apoptosis) diễn ra mạnh mẽ, làm sụt giảm nhanh chóng số lượng các đốt thân này. Phần mầm đuôi còn sót lại cuối cùng sẽ hợp nhất và cốt hóa để trở thành xương cụt - di tích cuối cùng của chiếc đuôi nguyên thủy.

Dù quá trình tiến hóa đã lập trình sẵn kịch bản mất đuôi, tự nhiên đôi khi vẫn xuất hiện những trường hợp ngoại lệ. Trong y khoa, cứ khoảng 10.000 trẻ sơ sinh lại có một bé chào đời mang theo một chiếc đuôi mềm không chứa xương, cấu trúc này thường được phẫu thuật cắt bỏ ngay sau đó. Thậm chí, với xác suất cực hiếm là một trên một trăm triệu, y văn thế giới từng ghi nhận những trường hợp trẻ sơ sinh có đuôi chứa cả xương đuôi thực sự phát triển từ mầm phôi thai.

Tóm lại, việc con người không có đuôi không đơn thuần là sự đáp ứng nhu cầu đứng thẳng, mà là kết quả của một tai nạn di truyền ngẫu nhiên xảy ra từ kỷ nguyên xa xăm. Nó mở ra cho chúng ta những góc nhìn sâu sắc hơn về cách mà tạo hóa đã gọt giũa hình hài nhân loại thông qua những biến thiên tinh vi nhất ở cấp độ phân tử.