Các nhà khoa học đang nghiên cứu gen "siêu nhân" cho con người

Trong ba năm qua, các nhà nghiên cứu đã tiến hành kiểm tra bộ gen của gần 600.000 người trưởng thành khỏe mạnh. Trong số đó, chỉ có 13 người may mắn mang trong mình những tế bào gen giống gen ở trẻ mắc các bệnh nguy hiểm hoặc có nguy cơ tử vong cao, nhưng bằng cách nào đó, các gen này lại có khả năng ngăn chăn sự phát triển của bệnh tật.

Kết quả của nghiên cứu này có thể là một bước đột phá vô cùng to lớn đối với ngành y học Thế giới. Tuy nhiên, do các dữ liệu về gen được cam kết bảo mật bởi các thỏa thuận riêng tư, nên các kết quả có thể vẫn phải chờ thêm nhiều thời gian nghiên cứu nữa.

“Bạn có thể tưởng tượng được chúng tôi thất vọng đến thé nào không?”, ông Stephen Friend - Giáo sư nghiên cứu về Gen tại trường học Y khoa Icahn School và tác giả chính của nghiên cứu chia sẻ với Thời báo New York: “ Chúng tôi giống như đã gần như bóc tờ giấy gói ra khỏi chiếc hộp rồi nhưng lại không thể mở được nó ra”.

Dù vậy, nghiên cứu được xuất bản trên trang Nature Biotechnology vẫn được coi như một bằng chứng cho những quan điểm nghiên cứu của ông Friend.

Giáo sư Stephen Friend

Từng nhiều năm làm việc trong các cơ sở y tế công và tư nhân, ông Friend đã nghiên cứu để tìm kiếm phương pháp sửa chữa các gen khiếm khuyến là tác nhân gây ra bệnh tật. Thất vọng vì sự tiến triển chậm chạp, ông bắt đầu nảy sinh một ý tưởng táo bạo: Thay vì cứ lao vào sửa chữa các gen lỗi, hỏng, tại sao chúng ta không thử cố tìm ra những tế bào gen có khả năng loại bỏ hoặc ngăn chặn các gen lỗi hình thành nên bệnh tật, hay nói cách khác là “đột biến bù”?

Chính vì lí do trên mà ông Friend và đồng đội đã mải miết gắn kết các dữ liệu từ 11 nghiên cứu lớn và cùng sự trợ giúp của công ty cung cấp dịch vụ phân tích DNA 23andMe.

Nghiên cứu đã cho kết quả là con số 13 người ở độ tuổi trên 30 tuổi mang trong mình gen đột biến có thể chống lại các căn bệnh nguy hiểm, trong đó có bệnh xơ nang và hội chứng tự miễn Polyendocrinopathy. Một khi hiểu được cơ chế ngăn chặn các gen gây bệnh đã được mã hóa trên AND của các gen đột biến, chúng ta sẽ có thể tìm ra được những phương pháp điều trị bệnh mới.

Quá trình nghiên cứu có thể tồn tại những thiếu sót, bởi giáo sư Friend và các đồng nghiệp chưa có cơ hội kiểm chứng thêm lần nữa các dữ liệu di truyền hoặc kiểm tra trên các đối tượng nghiên cứu.

Trong buổi gặp gỡ với phóng viên Jocelyn Kaiser báo Science, Giáo sư Johns Hopkins từ trường Đại học Johns Hopkins của Mỹ cũng chỉ ra một vài chi tiết kỳ lạ như có 3 người trong nghiên cứu mà mỗi người có tới 2 bản sao tế bào gen của bệnh gen xơ nang rất hiếm gặp. Tuy vậy, ông vẫn cho rằng việc kết hợp các dữ liệu gen để tìm ra tế bào gen bù đột biến là một ý tưởng thú vị.

Việc theo dõi dự án trong tương lai sẽ còn gặp nhiều khó khăn. Ông Daniel MacArthur – nhà di truyền học tại Viện nghiên cứu Broad Institute of MIT và Harvard tại Cambridge, Massachusettes cũng đưa ra một vài bình luận rằng để có kết luận chính xác hơn, nhóm nghiên cứu sẽ phải nghiên cứu bộ gen của hàng chục triệu người tình nguyện.

Điều quan trọng là giáo sư Friend không được sờn lòng và tiếp tục kêu gọi thêm 100.000 người tình nguyện để có thể thực hiện tiếp giai đoạn tiếp theo của cuộc nghiên cứu.

Theo CafeBiz/Trí Thức Trẻ