Các nhà khoa học phát hiện ra một tập hợp biến thể di truyền dường như có thể hạn chế lây nhiễm HIV

Giờ đây, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã phát hiện ra một tập hợp biến thể di truyền mới ở những người có nguồn gốc châu Phi và biến thể di truyền này dường như hạn chế sự nhân lên của HIV sau khi sự lây nhiễm được bắt đầu.

Mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn để xác nhận những phát hiện này là một bước tiến lớn đối với nghiên cứu về HIV.

Nhà nghiên cứu bệnh học và tác giả nghiên cứu Simon Mallal từ Đại học Murdoch ở Perth, Australia cho biết: "Những phát hiện này có thể giải thích lý do tại sao một số người trong các quần thể này có tải lượng vi rút thấp hơn, điều này làm chậm quá trình sao chép và lây truyền của vi rút" .

Phát hiện này - từ một phân tích tổng hợp của gần 3.900 cá nhân, cũng có thể mở đường cho việc phát triển các loại thuốc kháng vi rút mới như các biến thể di truyền được xác định trước đó đã thực hiện trong quá khứ.

Ngày nay, HIV ảnh hưởng đến khoảng 39 triệu người trên toàn thế giới, mặc dù rõ ràng là vi rút này không ảnh hưởng đến mọi người theo cùng một cách. Nhưng ngoài sán di truyền trong một gen có tên là CCR5, các biến thể di truyền đã biết khác được cho là mang lại một số khả năng kháng HIV, tuy nhiên điều này cũng không mang lại những kết quả nghiên cứu rõ ràng.

Hơn nữa, các nghiên cứu di truyền trước đó chủ yếu được tiến hành ở người da trắng gốc châu Âu, trong khi hầu hết các ca nhiễm HIV đầu tiên đều xảy ra ở châu Phi, và căn bệnh này cũng ảnh hưởng nặng nề đến những người có nguồn gốc châu Phi.

Vào năm 2021, các biến thể di truyền mới đã được phát hiện ở Botswana, nhưng có vẻ như các biến thể được phát hiện vào thời gian đó có thể khiến con người dễ bị nhiễm HIV hơn hoặc khiến bệnh tiến triển.

Trong nghiên cứu mới này về những người châu Phi sống chung với HIV-1 – loại vi rút phổ biến nhất – các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra điều ngược lại: một tập hợp gồm 16 biến thể di truyền dường như hạn chế sự nhân lên của HIV.

Các biến thể tập hợp xung quanh một gen trên nhiễm sắc thể 1 có tên là CHD1L. Một thay thế di truyền cụ thể đứng đầu danh sách các biến thể liên quan đến mức độ thấp của vi rút ở giai đoạn lây nhiễm mãn tính nhất.

Đó là một tin tốt bởi vì mức này, được gọi là tải lượng vi rút quy định, là một chỉ báo về nguy cơ lây truyền và khả năng tiến triển của bệnh ở những người nhiễm HIV mãn tính.

"Bằng cách nghiên cứu một lượng lớn người gốc Phi, chúng tôi đã có thể xác định một biến thể di truyền mới chỉ tồn tại trong quần thể này và có liên quan đến tải lượng vi rút HIV thấp hơn", Paul McLaren, một nhà khoa học nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm vi sinh quốc gia về di truyền HIV của Canada cho biết.

McLaren và các đồng nghiệp ước tính có từ 4 đến 13 phần trăm người gốc Phi mang biến thể này.

Mặc dù các nhà nghiên cứu chưa biết CHD1L kiểm soát tải lượng vi rút như thế nào, nhưng họ rất muốn tìm hiểu vì nó có thể dẫn đến các lựa chọn điều trị mới.

Nhà vi rút học Harriet Groom của Đại học Cambridge cho biết: "Mỗi khi chúng tôi khám phá ra điều gì đó mới về kiểm soát HIV, chúng tôi lại học được điều gì đó mới về vi rút và điều gì đó mới về tế bào".

Điều tra xa hơn một chút, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng sự nhân lên của HIV tăng lên nếu CHD1L bị tắt trong đại thực bào, một ổ chứa HIV-1 nổi tiếng. Tuy nhiên, điều này lại không có tác dụng đối với tế bào T, một loại tế bào miễn dịch khác mà HIV thường nhân lên.

Bất chấp khám phá đầy hứa hẹn này, các nhà nghiên cứu nhận thức rõ rằng khả năng kháng HIV của gen rất có thể liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa hai hoặc nhiều biến thể di truyền, chứ không phải là một sự bất thường đặc biệt.

Vẫn chưa rõ có bao nhiêu yếu tố di truyền đóng góp vào sự thay đổi trong các trường hợp nhiễm HIV.

Các yếu tố mang tính hệ thống và xã hội, chẳng hạn như sự bất bình đẳng về chủng tộc và khả năng tiếp cận điều trị, cũng ảnh hưởng đến nhóm nào có nhiều khả năng được chẩn đoán nhiễm HIV. Ở thời điểm hiện tại, chúng ta vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn để có thể trả lời được những câu hỏi như HIV tiến triển thành AIDS nhanh như thế nào hoặc liệu vi rút có được kiểm soát ở mức dưới mức có thể lây truyền sang người khác hay không.

Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature.