Cận cảnh quá trình sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tại viện Việt Nhật
Khám sàng lọc trước sinh có giá trị chẩn đoán sớm hơn, giúp bác sĩ và bản thân người mẹ có thể tầm soát được tốt những rủi ro cao dễ mắc phải trong quá trình mang thai.
Đây là một cách chăm sóc sức khỏe bà bầu và thai nhi một cách đơn giản và tốt nhất. Dưới đây là quy trình khám sàng lọc dị tật bẩm sinh của thai nhi tại khoa Sản – bệnh viện Việt Nhật (viện Bạch Mai). Gồm 3 công đoạn: Khám thai - Siêu âm; Các test sàng lọc; Chọc dịch ối làm xét nghiệm.
Siêu âm
Khi mang thai người mẹ nào cũng mong muốn sinh ra một em bé khỏe mạnh, thông minh. Nếu như trước đây các ông bố bà mẹ phải hồi hộp chờ đợi 9 tháng 10 ngày để có thể trả lời câu hỏi "Con sinh ra có khỏe mạnh không? Con nặng bao nhiêu cân, dài chừng nào?" thì nay với sự tiến bộ của khoa học kĩ thuật không ngừng, siêu âm là công cụ theo dõi thai rất có giá trị, hiệu quả cao. Phương pháp này giúp bác sĩ và bậc cha mẹ phát hiện sớm những dị tật của bé ngay từ trong bụng mẹ.
Bác sĩ Ngọc Tú đang tiến hành siêu âm thai
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú - Khoa Sản Bệnh viện Việt Nhật tư vấn những thời kỳ quan trọng mẹ bầu nên siêu âm.
Khi thai nhi được khoảng 11 tuần -13 tuần 6 ngày tuổi, các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để đo độ mờ sau gáy nhằm sàng lọc một số nguy cơ về bất thường nhiễm
sắc thể (gây bệnh Down, dị dạng tim, tay chân, thoát vị cơ hoành...). Sau 14 tuần chỉ số này không được chính xác nữa.
Bình thường khoảng sáng sau gáy nhỏ hơn 3mm. Tất cả các trường hợp có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ.
Bình thường khoảng sáng sau gáy nhỏ hơn 3mm. Tất cả các trường hợp có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ.
Double test kết hợp với siêu âm hình thái và siêu âm đo độ mờ da gáy (khoảng sáng dưới da gáy) giúp các bác sĩ chẩn đoán thai nhi có dị tật, dị dạng hay không. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng rất có ý nghĩa. Thường làm trong giai đoạn thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày.
Double test giúp phát hiện:
- Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.
- Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.
Trong một số trường hợp chưa chắc chắn thai nhi có bệnh hay không, hoặc có trường hợp bà bầu quên không tiến hành Doule test, các bác sĩ sẽ tiến hành chỉ định thai phụ tiến hành xét nghiệm Triple test. Thường được thực hiện từ 14 đến 22 tuần tuổi.
Triple test giúp phát hiện:
- Hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21.
- Hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18)
- Dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không?
Triple test giúp phát hiện:
- Hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21.
- Hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18)
- Dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không?
Chọc dò ối
Như đã nói ở trên, các trường hợp siêu âm cho kết quả có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên, cộng thêm kết quả Double test hoặc Triple test dương tính sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Chọc dò ối có thể giúp phát hiện ra được các trường lợp bất thường về bộ NST như: Ba nhiễm sác thể 21 gây bệnh Down, 3 NST 13 hoặc 18 gây đa dị tật...
Như đã nói ở trên, các trường hợp siêu âm cho kết quả có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên, cộng thêm kết quả Double test hoặc Triple test dương tính sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Chọc dò ối có thể giúp phát hiện ra được các trường lợp bất thường về bộ NST như: Ba nhiễm sác thể 21 gây bệnh Down, 3 NST 13 hoặc 18 gây đa dị tật...
PGS. TS. Phạm Bá Nha, Phó trưởng khoa Phụ - Sản, bệnh viện Bạch Mai đang tiến hành chọc dò ối cho sản phụ
Một số dị dạng nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi là: dị dạng 3 nhiễm sắc thể 21 gây bệnh down (khó có thể phát hiện ra bằng siêu âm), dị dạng nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edwards (dị dạng tim và chi, đầu nhỏ, vận động kém), dị thường nhiễm sắc thể 13 gây bất thường ở não bộ… Còn 3 nhiễm sắc thể số 13, 18 đều có thể phát hiện bằng siêu âm do các dị tật lớn và đa phần thai nhi ngừng phát triển trong quá trình thai nghén.
PGS. TS Phạm Bá Nha tiến hành một ca chọc dò ối tại Khoa Sản Bệnh viện Việt Nhật.
NỔI BẬT TRANG CHỦ
-
Huawei làm smartphone gập "nằm ngang" đầu tiên thế giới: Màn hình dùng tỷ lệ của giấy A4, vừa kịp trước khi Apple và Samsung ra mắt ý tưởng tương tự
Mẫu gập ngang đầu tiên trên thế giới dùng tỷ lệ giấy A4, mở ra là màn hình 7,7 inch tỷ lệ 1,41:1, đi kèm bút cảm ứng và bộ tính năng AI chưa xuất hiện ở bất kỳ máy Huawei nào trước đó.
-
Bí mật đằng sau giá 16,49 triệu của MacBook Neo: lợi thế mà ASUS, Dell, HP không thể sao chép
