Danh sách 6 loại thuốc đắt đỏ nhất hành tinh, lên tới cả trăm tỷ: Loại hơn 50 tỷ thử nghiệm ở Việt Nam là "rẻ" nhất

Không ít người choáng váng khi nghe đến cái tên Zolgensma, loại thuốc được định giá hơn 2,1 triệu USD (tương đương khoảng 55 tỷ đồng Việt Nam) cho một liều duy nhất.

Zolgensma là liệu pháp gen được phát triển để điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA) một căn bệnh di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, thường gây tử vong sớm ở trẻ nhỏ nếu không được can thiệp kịp thời. Chỉ cần một mũi tiêm duy nhất, loại thuốc này có thể thay thế gen lỗi, giúp cải thiện đáng kể tình trạng bệnh.

Tuy nhiên, nếu bạn nghĩ Zolgensma là loại thuốc đắt nhất thế giới, thì sự thật sẽ còn khiến bạn ngỡ ngàng hơn: có ít nhất 5 loại thuốc khác còn đắt đỏ hơn thế.

Năm loại thuốc khác còn đắt đỏ hơn Zolgensma cũng đều là liệu pháp gen một lần duy nhất, được phát triển để điều trị những căn bệnh di truyền hiếm gặp và có mức độ nguy hiểm cao.

Lenmeldy - 4,25 triệu USD (khoảng 111 tỷ đồng)

Được FDA phê duyệt vào đầu năm 2024, Lenmeldy là liệu pháp gen điều trị bệnh metachromatic leukodystrophy (MLD), một dạng thoái hóa thần kinh di truyền hiếm gặp ở trẻ em. MLD xảy ra khi cơ thể thiếu hụt enzyme arylsulfatase A, dẫn đến tích tụ chất béo sulfatide trong tế bào thần kinh, phá hủy bao myelin, gây ra tê liệt, mất trí nhớ và tử vong sớm.

Lenmeldy hoạt động bằng cách cấy tế bào gốc tự thân đã được chỉnh sửa gen trở lại cơ thể, giúp phục hồi chức năng enzyme và ngăn chặn tiến triển bệnh. Với giá niêm yết 4,25 triệu USD (khoảng 111 tỷ đồng), Lenmeldy hiện giữ kỷ lục là loại thuốc đắt nhất thế giới.

Hemgenix - 3,5 triệu USD (khoảng 91 tỷ đồng)

Hemgenix là liệu pháp gen đầu tiên được chấp thuận để điều trị bệnh Hemophilia B, một rối loạn đông máu do thiếu hụt yếu tố IX. Trước đây, người bệnh phải truyền yếu tố đông máu suốt đời để kiểm soát tình trạng chảy máu.

Hemgenix chỉ cần tiêm một liều duy nhất, giúp cơ thể tự sản xuất yếu tố IX trong gan, duy trì khả năng đông máu ổn định lâu dài. Kết quả lâm sàng cho thấy tần suất chảy máu giảm hơn 90 phần trăm và phần lớn người bệnh không cần truyền bổ sung sau điều trị.

Elevidys - 3,2 triệu USD (khoảng 83 tỷ đồng)

Elevidys được phát triển để điều trị bệnh Duchenne muscular dystrophy (DMD), một rối loạn di truyền gây yếu cơ tiến triển ở trẻ em nam. Bệnh thường khiến trẻ mất khả năng đi lại trước tuổi thiếu niên và tử vong sớm do suy hô hấp hoặc suy tim.

Thuốc sử dụng vector virus AAV để đưa gene micro-dystrophin vào tế bào cơ, giúp cải thiện cấu trúc và chức năng cơ bắp. Các thử nghiệm ban đầu ghi nhận khả năng tăng quãng đường đi bộ và làm chậm quá trình thoái hóa cơ.

Skysona - 3 triệu USD (khoảng 78 tỷ đồng)

Skysona được sử dụng trong điều trị bệnh cerebral adrenoleukodystrophy (CALD), một rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, chủ yếu ở bé trai từ 4 đến 17 tuổi. Bệnh do đột biến gene ABCD1 khiến chất béo chuỗi dài tích tụ trong não, phá hủy bao myelin, dẫn đến mất dần khả năng vận động, thị giác và ngôn ngữ.

Skysona hoạt động bằng cách thu thập tế bào gốc từ chính bệnh nhân, chỉnh sửa gene trong phòng thí nghiệm, sau đó truyền lại vào cơ thể nhằm phục hồi chức năng di truyền. Đây là phương pháp duy nhất hiện nay có thể làm chậm hoặc ngăn ngừa sự tiến triển thần kinh của CALD.

Zynteglo - 2,8 triệu USD (khoảng 73 tỷ đồng)

Zynteglo là liệu pháp gen điều trị bệnh beta-thalassemia thể nặng, một rối loạn máu di truyền khiến người bệnh phải truyền máu suốt đời để sống. Liệu pháp này cung cấp bản sao gene beta-globin khỏe mạnh vào tế bào gốc của bệnh nhân, từ đó giúp cơ thể tự sản xuất hemoglobin cần thiết.

Trong các thử nghiệm, hơn 80 phần trăm bệnh nhân không cần truyền máu thêm trong ít nhất một năm sau điều trị. Zynteglo mang lại hy vọng chữa trị dứt điểm căn bệnh vốn từng bị xem là mãn tính suốt đời.

Vì sao các loại thuốc này lại đắt đến vậy?

Mức giá lên tới hàng triệu USD cho mỗi liều không phải ngẫu nhiên. Điều này xuất phát từ rất nhiều nguyên nhân.

Đầu tiên phải kể đến do liệu pháp gen là công nghệ một lần dùng suốt đời. Các loại thuốc này  chỉ cần sử dụng một lần duy nhất, nhưng có thể tạo ra hiệu quả kéo dài nhiều năm hoặc trọn đời, thay thế toàn bộ phác đồ điều trị truyền thống.

Tiếp theo là do chi phí nghiên cứu (R&D) rất lớn. Do nhắm đến các bệnh hiếm quá trình nghiên cứu, phát triển và thử nghiệm lâm sàng gặp nhiều rủi ro và khó khăn, với chi phí ước tính lên tới hàng tỷ USD cho mỗi sản phẩm được phê duyệt.

Quy trình sản xuất phức tạp các loại thuốc này cũng rất phức tạp. Các liệu pháp này sử dụng vector virus sống, chỉnh sửa gen, đòi hỏi quy trình sản xuất khép kín, kiểm định nghiêm ngặt và kiểm soát chất lượng ở mức cao nhất. Mỗi liều là một sản phẩm gần như “cá nhân hóa”.

Điểm cuối cùng chính là do thị trường nhỏ, rủi ro lớn. Số lượng bệnh nhân tiềm năng rất ít, khiến quy mô sản xuất không đủ lớn để tiết giảm chi phí. Giá bán cao nhằm bù đắp đầu tư ban đầu và đảm bảo lợi nhuận tối thiểu cho nhà sản xuất.

Việt Nam đã tiếp cận được những thuốc nào?

Tại Việt Nam, Zolgensma đã được sử dụng trong khuôn khổ thử nghiệm lâm sàng dưới hình thức viện trợ không hoàn lại của hãng dược. Trong khi đó, những thuốc còn lại hiện chưa được phổ biến tại Việt Nam, phần lớn vì rào cản chi phí và phê duyệt.