Đau lòng thai dị tật dù cha mẹ trẻ, khỏe

"Khi đó thai của mình đã được 23 tuần. Mỗi ngày, con vẫn máy đều trong bụng, càng khiến lòng mình vừa day dứt vừa nuôi hy vọng chọc ối cho kết quả khác", chị nhớ lại những ngày đợi kết quả chọc ối.

Thế nhưng, sự thật đã không như ý chị muốn. Bác sĩ tư vấn cho biết, em bé của chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại.

Tìm thông tin và sự đồng cảm trên một diễn đàn mạng, chị Bích được nhiều bà mẹ động viên rằng dị tật em bé của chị mắc hiện có thể phẫu thuật tốt nên không cần lo lắng và phải tập trung giữ gìn sức khỏe. Thế nhưng, kết quả chọc ối lại cho thấy thai nhi không chỉ bị dị tật về hình thái ở vùng miệng mà còn bị dị tật tim và bác sĩ cho biết những điều này có liên quan tới bất thường về nhiễm sắc thể.

"Như trường hợp vừa rồi là thai bị đa dị tật rất nặng nề, liên quan tới cả tim và não nhưng phát hiện quá muộn. Hoàn cảnh gia đình rất khó khăn, họ xin được bỏ thai, nhưng chúng tôi không thể giúp thực hiện việc này khi thai quá 28 tuần", bác sĩ Thắng kể.

Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Giám đốc Trung tâm chẩn trước sinh, phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, đa số thai phụ được chẩn đoán trước sinh muộn, do không có thông tin, hoặc phải qua nhiều con đường vòng vèo trước khi đến đúng nơi.

Theo ông, hiện nay, nhiều người vẫn chưa hiểu rõ về việc chẩn đoán trước sinh. Không ít chị em vẫn hiểu rằng, chỉ những người thuộc nhóm nguy cơ cao, như mẹ trên 35 tuổi, tiếp xúc với hóa chất độc, trong gia đình có người bị bệnh di truyền... thì con mới có thể bị dị tật. Thật ra, những người không thuộc nhóm này vẫn có thể sinh con dị tật, có điều tỉ lệ thấp hơn. Chẳng hạn, nhóm nguy cơ cao nhất sinh con bị down là phụ nữ trên 35 tuổi, nhưng thực tế 50% trẻ down đang sống là con của các bà mẹ dưới 35 tuổi.

Đây cũng là một trong những lý do khiến nhiều người chưa thực sự quan tâm tới việc chẩn đoán trước sinh và phát hiện dị tật thai muộn.

"Khi sàng lọc muộn, dị tật có thể đã biểu hiện rõ hơn nhưng vì thai to hơn, lượng nước ối ít đi nên lại gây khó cho việc chẩn đoán. Hơn nữa, việc can thiệp, xử trí muộn cũng có thể bế tắc. Thai càng to, quyết định bỏ càng khó. Ngoài ra, nhiều trường hợp biết đẻ ra con sẽ tàn tật suốt đời nhưng vẫn phải để vì hiện tại, theo quy định, chỉ có thể bỏ thai khi dưới 28 tuần, trên mốc này, tỉ lệ thai sống rất cao nên không thể phá", ông nói.