Giải mã căn bệnh quái ác ALS và cuộc tranh đấu kỳ tích suốt 55 năm của Stephen Hawking

Mặc dù Stephen Hawking đã qua đời ở tuổi 76, ông đã sống một cuộc đời không chỉ để làm nên kỳ tích trong ngành vật lý và thiên văn học. Nhận chẩn đoán ALS (xơ cứng teo cơ một bên) từ năm 21 tuổi, vị giáo sư đáng kính đã chiến đấu với căn bệnh này trong suốt 55 năm.

Hawking đã đánh bại liên tiếp những con số liên quan đến tỷ lệ tử vong của một bệnh nhân ALS và là người sống lâu nhất với căn bệnh này. Theo thống kê của Hiệp hội ALS, tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh này chỉ từ 2-3 năm sau khi nhận chẩn đoán.

Hơn 50% số người bệnh qua đời trong năm thứ 3 và 20% sống được tới năm thứ 5. Chỉ có khoảng 10% người bệnh sống trên 10 năm và 5% sống được qua 2 thập kỷ.

Giáo sư Stephen Hawking (1942-2018) vừa qua đời ở tuổi 76

ALS là căn bệnh ảnh hưởng tới các nơ-ron thần kinh và cơ. Chúng ta biết mỗi cơ trên người được điều khiển bởi nơ-ron vận động nằm trong não ở thùy trán. Chúng được kiểm soát bằng tín hiệu điện, liên kết khớp nối thần kinh với các nơ-ron vận động trong não và tủy sống.

Những tế bào trong não được gọi là các nơ-ron vận động trên, và trong xương sống được gọi là nơ-ron vận động dưới. ALS khiến các tế bào thần kinh vận động trên, dưới hoặc cả hai bị mất tác dụng.

Hậu quả là một khi mắc ALS, bệnh nhân sẽ cảm nhận cơ thể dần dần mất từng khả năng vận động của các nhóm cơ cho đến khi liệt hẳn. Họ dần mất khả năng đi lại, không thể nhai, nuốt, thậm chí là không thể hít thở.

Thông thường, quá trình này sẽ tiến triển nhanh trong vòng 2-5 năm. Bệnh nhân ALS tử vong vì 2 nguyên nhân chính: mất chức năng cơ hoành khiến họ không thể thở hoặc mất chức năng cơ nuốt dẫn đến không thể ăn uống, mất nước và suy dinh dưỡng nặng.

Nhưng đó không phải là trường hợp của Hawking. Các chuyên gia cho biết trong cái rủi cũng có cái may. Mắc ALS vào những năm sớm của cuộc đời có thể là một điểm mấu chốt khiến bệnh ALS của Hawking tiến triển chậm, và ông vẫn còn thở được bằng cơ hoành một cách bình thường.

"Vào năm thứ ba tại Oxford, tôi nhận thấy mình ngày một vụng về. Tôi bị ngã một vài lần mà không rõ lý do", Hawking từng viết. Cho đến khi chuyển sang học tại Cambridge, cha ông nhận thấy hiện tượng này không bình thường và đưa ông tới gặp một chuyên gia. Hawking nhận chẩn đoán ALS sau sinh nhật năm 21 tuổi.

Theo thống kê, độ tuổi trung bình được chẩn đoán ALS là 55, trong khi các triệu chứng bắt đầu với Hawking từ khi ông còn rất trẻ. "Chúng tôi nhận thấy tỷ lệ sống sót ở bệnh nhân trẻ tuổi cao hơn rất nhiều", Nigel Leigh, giáo sư về thần kinh học lâm sàng tại King’s College, London cho biết.

Các nhà khoa học dự đoán ALS phát triển sớm có liên quan đến một rối loạn nào đó ở tuổi vị thành niên. “Nó sẽ tiến triển rất, rất, rất chậm”, Leo McCluskey, phó giáo sư về thần kinh học và giám đốc y khoa của Trung tâm ALS tại Đại học Pennsylvania giải thích. “Tôi có bệnh nhân tại phòng khám của mình được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên và vẫn còn sống ở độ tuổi 40, 50 hoặc 60”.

Khả năng sống sót phi thường của Hawking khiến nhiều chuyên gia cho rằng có thể ông đã chiến thắng ALS. Theo giáo sư Nigel Leigh, Hawking là một ngoại lệ: “Tôi chưa từng thấy ai sống sót với căn bệnh này lâu đến thế. Điều phi thường không chỉ dừng lại ở độ dài thời gian, mà ở chỗ căn bệnh dường như đang suy yếu. Tình trạng bệnh ổn định như vậy là cực kỳ hiếm".

Về phần mình khi còn sinh thời, Hawking cho rằng công việc nghiên cứu đã giúp ông có nhiều lợi thế hơn các bệnh nhân ALS khác: "Tôi có một công việc và được chăm sóc đặc biệt. Điều này chắc chắn đóng vai trò vô cùng quan trọng. Tôi may mắn làm việc trong ngành vật lý lý thuyết, một trong số ít lĩnh vực mà sự tàn tật không phải là khuyết điểm quá quan trọng", Stephen chia sẻ trên New York Times năm 2011.

Giáo sư McCluskey đồng ý rằng những chăm sóc đặc biệt dành cho Hawking đóng góp một phần vào việc ông có thể sống và cống hiến suốt 30 năm tại Đại học Cambridge. Để chiến thắng cái chết, Hawking cần giữ được 2 chức năng chính là thở và ăn uống.

“Nếu ông thực sự không cần máy thở, thì chắc chắn ông có thể thở bình thường - đó là nhờ vào dạng sinh bệnh học sẽ quyết định ông ấy sẽ sống được bao lâu. Đối với vấn đề khó nuốt, bạn có thể chọn đặt một ống thông thức ăn, về cơ bản sẽ giải quyết được vấn đề suy dinh dưỡng và mất nước”, Giáo sư McCluskey nói.

Stephen Hawking mắc ALS từ năm 21 tuổi, trong lễ cưới, ông phải chống một chiếc gậy

Nhưng chủ yếu sinh bệnh học của Hawking vẫn là điều quyết định việc ông đứng vững được trong cuộc chiến với bệnh tật suốt 55 năm. Các chuyên gia di truyền cho biết họ đã xác định được tới 20 gen khác nhau tham gia vào bệnh ALS.

“ALS có thể có tới 20 hoặc nhiều dạng hơn nữa, khi chúng ta xem xét trên cơ sở di truyền”, Tiến sĩ Anthony Geraci, giám đốc Trung tâm Neuromuscular tại Viện Thần kinh Northwell Health cho biết.

Một số sự khác biệt ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót của người bệnh. Ví dụ như một gen gọi là SOD1 có liên quan đến ALS di truyền trong gia đình và là một loại tiến triển nhanh hơn, bệnh nhân sẽ có thời gian sống ngắn hơn.

Mỗi năm ở Mỹ có khoảng 6.000 bệnh nhân mắc mới ALS. Theo giáo sư McCuskey, tỷ lệ những người mắc ALS ở dạng tiến triển chậm như Hawking chỉ vài phần trăm. Hiện tại, ALS là căn bệnh chưa có thuốc chữa.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị ALS, được gọi là riluzole (Rilutek) và edaravone (Radicava). Mỗi loại thuốc này có thể giúp bệnh nhân kéo dài thêm thời gian sống sót khoảng 6 tháng.

Nhưng rõ ràng, đó là một khoảng thời gian rất ngắn so với những gì Stephen Hawking đã làm được.

Tham khảo Livescience, Alsa, Scientificamerican