Một nguy cơ ung thư phổ biến mà bạn chưa từng nghe thấy

Khi một bác sĩ hỏi bạn về tiền sử bệnh trong gia đình, liệu rằng có ai đó xung quanh bạn bị ung thư hay không? Họ đang lo lắng về hội chứng Lynch xảy ra ở bạn. Mặc dù vậy, cũng giống như đa số mọi người, có thể bạn còn chưa từng nghe về khái niệm này. Trên thực tế, hội chứng Lynch chính là một nguy cơ gây ung thư phổ biến mà rất ít người quan tâm và biết đến.

50% các bậc phụ huynh mắc hội chứng Lynch di truyền nó lại cho con cái họ

Hội chứng Lynch là hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới. Nó được gây ra bởi một đột biến gen di truyền, ảnh hưởng xấu đến một trong 4 hệ thống sửa chữa gen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Chúng được gọi chung là “hệ thống ngăn ngừa ung thư” của cơ thể.

Khi hệ thống này bị ảnh hưởng, nó bỏ qua những lỗi gen trong tế bào. Tích lũy dần điều này có thể dẫn đến sự tăng trưởng tế bào không thể kiểm soát. Và đó chính là kết quả cuối cùng bạn gọi là ung thư.

Ở những người có hội chứng Lynch, ung thư có cơ hội phát triển nhanh chóng. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi dưới 50 và đôi khi là 20 tuổi. Nếu ba mẹ bạn có hội chứng Lynch, có đến 50% khả năng họ sẽ di truyền lại nó cho bạn, bất kể giới tính.

Mặc dù vậy, có đến 95% người mang hội chứng Lynch không biết gì về điều đó. Sẽ là điều đáng tiếc bởi nếu được phát hiện, họ có thể áp dụng nhiều biện pháp chiến lược để phòng ngừa, hơn là đột nhiên một ngày nào đó bất ngờ nhận được chẩn đoán ung thư.

Hội chứng Lynch sẽ gây ra các loại ung thư nào?

Hội chứng được đặt tên theo bác sĩ Henry Lynch, người xây dựng những hệ thống tài liệu đầu tiên về nó

Mô hình ung thư gia đình với hội chứng Lynch đã được quan sát từ những năm 1890 bởi bác sĩ Aldred Warthin. Tuy nhiên, đến tận những năm 1960-1970, Henry Lynch mới chính là người xây dựng những hệ thống tài liệu đầu tiên về nó.

Hội chứng được đặt theo tên ông, để công nhận những đóng góp của Lynch trong thời điểm này. Ông đã thiết lập được các cơ sở di truyền cho hội chứng Lynch. Nó góp phần vào chứng minh ung thư có liên quan đến yếu tố di truyền, một điều còn gây nhiều hoài nghi trong những năm 1960.

Có một nhầm lẫn phổ biến, hội chứng Lynch thường được gọi là ung thư đại tràng di truyền không polyp (những tổn thương lành tính giống khối u). Tuy nhiên, trên thực tế, hội chứng Lynch không chỉ là tác nhân của ung thư đại tràng, và người bệnh hoàn toàn có thể phát triển những polyp.

Ung thư đại tràng và nội mạc tử cung là hai bệnh thường liên kết chặt chẽ nhất với hội chứng Lynch. Ngoài ra, nó cũng sẽ làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, dạ dày, gan, túi mật, tiết niệu, não , tụy, da, thực quản và ruột non.

Hội chứng Lynch gây ra nhiều nhất các trường hợp ung thư đại tràng

Một số người mắc hội chứng Lynch có những khối u rất lạ và khó phát hiện. Ví dụ, chúng có thể mỏng bất thường hoặc là các polyp ẩn ở bệnh nhân ung thư vú hoặc ruột.

Chẩn đoán hội chứng Lynch

Bạn có quyền nghi ngờ mình đang mang gen hội chứng Lynch, khi gia đình hay họ hàng gần có tiền sử ung thư phổ biến. Các dấu hiệu cụ thể bao gồm: nhiều hơn 3 thành viên gia đình mắc ung thư, hai thế hệ liên tiếp trở nên mắc ung thư, một thành viên gia đình mắc ung thư khi chưa đến 50 tuổi.

Trong trường hợp không có dữ liệu về tiền sử ung thư trong gia đình, một bác sĩ vẫn sẽ nghi ngờ hội chứng Lynch, nếu bạn dưới 50 tuổi mà có một hoặc nhiều hơn biểu hiện của ung thư.

Bất kể một bệnh nhân nào bị nghi ngờ mang hội chứng Lynch sẽ cần chẩn đoán đặc biệt gọi là xét nghiệm ung thư gia đình. Ở đó, các chuyên gia sẽ tư vấn cho họ cách đánh giá toàn diện và giải thích quá trình các gen di truyền gây ung thư.

Hội chứng Lynch nên được quan tâm nhiều hơn

Nếu được sự đồng ý từ bệnh nhân và gia đình họ, bác sĩ sẽ thử nghiệm mẫu mô từ khối u trong quá khứ của thành viên trong gia đình để tìm ra biến đổi gen không phù hợp. Được phát hiện, các chiến lược giảm thiểu rủi ro cho người bệnh nghi ngờ hội chứng Lynch sẽ được xác định. Các thành viên khác trong gia đình sau đó cũng có thể được tìm kiếm đột biến tương tự chỉ bằng xét nghiệm máu đơn giản.

Kiểm soát hội chứng Lynch như thế nào?

Trong trường hợp đã xác định được hội chứng Lynch, nó cần phải được kiểm soát trên cơ thể người bệnh. Một kế hoạch giám sát thường xuyên sẽ được đặt ra để phát hiện sớm bất kể một vấn đề nào liên quan đến ung thư. Các polyp được loại bỏ trước khi chúng có cơ hội tiến triển thành ung thư.

Ngày càng có nhiều nghiên cứu chỉ ra những phương pháp sáng tạo trong việc giảm nguy cơ ung thư đến từ hội chứng Lynch. Ví dụ, đơn giản từ sử dụng aspirin cho đến phức tạp như cắt bỏ nội tạng, điển hình là buồng trứng, cơ quan dễ bị ung thư nhưng khó phát hiện.

Những người có hội chứng Lynch phải được nội soi thường xuyên để phát hiện những bất thường, ví dụ như polyp ruột. Ở người bình thường, polyp trung bình mất 10 năm để biến thành ung thư. Nhưng ở những người có hội chứng Lynch, con số chỉ là 35 tháng. Ung thư tử cung ở người bình thường diễn ra trên tuổi 64. Nhưng với bệnh nhân hội chứng Lynch, nó xuất hiện từ tuổi 42.

Hiểu biết về hội chứng Lynch giúp chăm sóc sức khỏe gia đình tốt hơn

Kế hoạch giám sát thường xuyên cũng phụ thuộc vào từng gia đình mang hội chứng Lynch. Ví dụ, một gia đình có lịch sử ung thư dạ dày, các thành viên sẽ cần thực hiện nội soi thường xuyên hàng năm.

Tất cả những biện pháp chẩn đoán và kiểm soát hộ chứng Lynch hiện nay đã có thể làm việc khá hiệu quả. Nó giúp bạn tránh được ung thư đến từ yếu tố di truyền. Đáng tiếc, không nhiều người hiểu và thực hiện điều đó. Thậm chí, mọi người còn rất lạ lẫm khi nghe đến hội chứng Lynch.

Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức là điều cần làm nhất lúc này. Đó sẽ là nhiệm vụ của các chuyên gia, tổ chức y tế, để giúp công chúng hiểu rõ hơn về hội chứng Lynch và những nguy cơ đến từ nó.

Tham khảo Theconversation