Nhóm nghiên cứu Nhật Bản thử nghiệm chữa bệnh Down bằng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR

Hội chứng Down từ lâu đã được xem là một thách thức y học không dễ can thiệp tận gốc. Nguyên nhân đến từ sự hiện diện của bản sao nhiễm sắc thể số 21, gây ra một “gánh nặng di truyền” làm rối loạn hàng loạt quá trình sinh học trong cơ thể. Nhưng giờ đây, các nhà khoa học từ Nhật Bản đang mở ra một cánh cửa mới, nơi công nghệ CRISPR không chỉ chỉnh sửa từng điểm gen, mà có thể xóa bỏ hoàn toàn một nhiễm sắc thể dư thừa.

Trong nghiên cứu mới công bố trên PNAS Nexus , nhóm của Ryotaro Hashizume tại Đại học Mie đã sử dụng CRISPR-Cas9 để loại bỏ bản sao phụ của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào của người mắc hội chứng Down. Kết quả thu được vô cùng ấn tượng: các tế bào được chỉnh sửa quay trở lại hoạt động gần như bình thường: chúng biểu hiện gen ổn định hơn, sản xuất protein chính xác hơn và thậm chí có sức sống cao hơn.

Đáng chú ý, phương pháp này không chỉ hiệu quả trên tế bào gốc được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm, mà còn áp dụng thành công trên nguyên bào sợi da được lấy từ người mắc hội chứng Down, tức là loại tế bào đã trưởng thành và không còn khả năng phân chia mạnh. Điều này mở ra khả năng can thiệp rộng hơn trên nhiều loại mô trong cơ thể, kể cả các mô thần kinh vốn liên quan chặt chẽ đến các biểu hiện của hội chứng Down.

Các chuyên gia nhấn mạnh rằng kết quả nghiên cứu không đồng nghĩa với một lộ trình điều trị rõ ràng, nhưng công trình này cho thấy CRISPR có thể xử lý tận gốc những bất thường di truyền phổ biến, không chỉ dừng lại ở việc “vá lỗi” nhỏ lẻ.

Dù còn xa mới đến tay bệnh nhân, nghiên cứu này cho thấy một điều: có thể chỉnh sửa tận gốc những sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể bằng công nghệ gen. Từ thành công ban đầu này, chúng ta có thể mơ tới khả năng điều trị tận gốc vấn đề, chữa bện trực tiếp trên bộ gen của con người.

Chặng đường phía trước vẫn còn nhiều nghiên cứu cần thực hiện, từ việc kiểm soát rủi ro cho đến đảm bảo tính ổn định dài hạn của tế bào đã chỉnh sửa. Nhưng rõ ràng, viễn cảnh can thiệp di truyền có chọn lọc không còn xa vời như trước đây.