Có một khu vực mà ở đó, con người vẫn đang tiến hóa

Dành cho những người còn chưa tin vào thuyết tiến hóa, các nhà khoa học vừa tìm thấy một quần thể dân số vẫn đang tiếp tục tiến hóa ngay trong thời đại của chúng ta. Đó là những người Sherpa, sống trên cao nguyên Tây Tạng thuộc dãy Himalaya, nóc nhà của thế giới.

Người dân sống trên cao nguyên Tây Tạng được phát hiện đang sở hữu những đặc điểm riêng về mặt di truyền, cho phép họ thích nghi với cuộc sống ở độ cao lớn, với nồng độ oxy thấp, nghĩa là lượng oxy hít vào trong mỗi hơi thở của họ đều ít hơn chúng ta.

Lượng oxy hít vào ít là điều kiện cực kỳ nguy hiểm. Nó thường khiến chúng ta bị chóng mặt, đau đầu và buồn nôn. Oxy trong máu thấp làm giảm hiệu suất hoạt động, trong một hiện tượng gọi là say độ cao mà hầu hết mọi người, bao gồm cả các vận động viên leo núi kỳ cựu khi tới Tây Tạng cũng sẽ phải đối mặt.

Nhưng những người Sherpa bản địa ở đây không hề bị vậy. 

Câu hỏi đặt ra là: Tại sao?

Trong một nghiên cứu mới đăng trên Kỷ yếu Viện Hàn lâm Khoa học Hoa Kỳ, một nhóm các nhà khoa học đến từ Khoa Nhân chủng học Đại học Case Western Reserve đã cố gắng trả lời câu hỏi đó bằng cách phân tích gen của những người Sherpa.

Họ đã thu thập dữ liệu toàn bộ hệ gen từ 69 người Sherpa sống ở Nepal. Những dữ liệu này được so sánh với hệ gen của 96 cá nhân không liên quan đến các vùng cao nguyên Tây Tạng, bao gồm những người sống ở Ấn Độ, Trung Á và hai quần thể ở Siberia.

Kết quả cho thấy chỉ có người Sherpa sinh sống ở Tây Tạng mới có hai biến thể gen EGLN1 và EPAS1, liên quan đến khả năng cân bằng nồng độ oxy trong máu. Các biến thể này được cho là đã tiến hóa vào khoảng 3.000 năm trước, trễ hơn rất nhiều so với lịch sử định cư của con người ở khu vực này, có thể là từ 30.000 năm.

Nghĩa là người Sherpa dường như vẫn đang tiến hóa cho tới tận gần đây.

Sử dụng các kỹ thuật phân tích bộ gen, các nhà khoa học nhận thấy người Sherpa ngày nay là hậu duệ của hai quần thể, một là những người Tây Tạng bản địa và hai là một bộ phận người Hán mới đến, từng sống ở độ cao thấp hơn.

Anna Di Rienzo, một giáo sư di truyền nhân chủng tại Đại học Chicago, đồng tác giả nghiên cứu cho biết  "Bộ gen của người Tây Tạng dường như xuất phát từ sự pha trộn của hai nhóm gen tổ tiên. Một nhóm di cư sớm đến vùng cao và thích nghi với môi trường này. Nhóm còn lại, di cư gần đây hơn từ vùng đất thấp, đã tiếp thu các alen có lợi từ quần thể cư trú ở vùng cao bằng cách lai giống và hình thành nên những gì chúng ta gọi là người Tây Tạng ngày nay".

Kết quả là người Tây Tạng mang một hỗn hợp gần như đồng đều của hai bộ gen tổ tiên: một là thành phần được chia sẻ với người Sherpa và thành phần còn lại được chia sẻ với người Đông Á ở vùng đất thấp.

Tuy nhiên, các alen gen của người Đông Á sống ở vùng đất thấp chỉ xuất hiện ở tần suất thấp đến rất thấp bên trong nhóm người Sherpa hiện đại. Còn alen từ người Tây Tạng bản địa sống ở vùng đất cao hơn cũng xuất hiện với tần suất cao hơn.

Điều này gợi ý các quần thể tổ tiên của người Tây Tạng đã lai tạo và trao đổi gen, một quá trình được gọi là sự pha trộn di truyền.

"Chúng ta đã từng thấy những ví dụ khác về sự pha trộn di truyền. Bên ngoài Châu Phi, hầu hết chúng ta đều có gen của người Neanderthal—khoảng 2 đến 5 % bộ gen của chúng ta—và con người ngày nay có một số gen hệ thống miễn dịch từ một nhóm cổ đại khác gọi là người Denisova", Cynthia Beall, giáo sư nhân chủng học tại Đại học Case Western Reserve cho biết.

"Nhưng những gì xảy ra trong nhóm người Tây Tạng là một ví dụ điển hình khác cho sự tiến hóa".

Ngoài các gen EPAS1 và EGLN1, các nhà nghiên cứu cũng đã phát hiện ra 2 gen khác có tỷ lệ di truyền cao, HYOU1 và HMBS. Gen HYOU1 có thể giúp người Tây Tạng tăng cường phản ứng với mức oxy thấp, còn gen HMBS đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất heme, một thành phần chính của hemoglobin, phân tử mang oxy trong máu.

Quá trình tiến hóa thậm chí vẫn đang tiếp diễn, ngay trước mắt chúng ta

Như vậy, một bước ngoặt tiến hóa đã diễn ra vào khoảng 3.000 năm trước, cho phép những người Tây Tạng ngày nay thích nghi tốt hơn với không khí loãng ở trên độ cao mà họ sống. Nhưng các khám phá mới của nhóm giáo sư Beall bây giờ còn cho thấy, thậm chí, người Sherpa ở Tây Tạng vẫn đang tiếp tục tiến hóa, từng ngày và từng giờ.

Để chứng minh điều đó, ông đã tập trung nghiên cứu của mình vào một nhóm người Tây Tạng cụ thể, đó là những người phụ nữ.

Theo đó, những người phụ nữ sinh con, và đứa con sống đến khi trưởng thành để tiếp tục sinh sản, chính là những người truyền lại đặc điểm di truyền của họ cho thế hệ tiếp theo. Những đặc điểm tiến hóa phù hợp với một môi trường khi đó phải xuất hiện ở những người phụ nữ có khả năng mang thai và sinh nở khỏe mạnh.

Những phụ nữ này có nhiều khả năng sinh nhiều con hơn; và những đứa trẻ đó, được thừa hưởng những đặc điểm sống sót từ mẹ, cũng có nhiều khả năng sống sót đến tuổi trưởng thành và truyền lại những đặc điểm đó cho thế hệ tiếp theo.

Tóm lại, sinh sản chính một trong những biểu hiện điển hình của tiến hóa. Đó chính là nơi mà quá trình chọn lọc tự nhiên đang diễn ra.

Để có thể quan sát điều đó trên những người phụ nữ ở Tây Tạng, giáo sư Beall và nhóm của mình đã chọn ra một mẫu 417 phụ nữ trong độ tuổi từ 46 đến 86, những người đã sống cả đời ở Nepal, trên độ cao khoảng 3.500 mét của dãy Himalaya.

Các nhà nghiên cứu đã ghi lại số ca sinh nở thành công cũng như các chỉ số về sức khỏe thể chất của họ. Theo đó, trung bình, mỗi người phụ nữ Tây Tạng có thể sinh 5-6 con trong cuộc đời của mình. Có những người phụ nữ vô sinh, nhưng cũng có những người đẻ tới 14 người con.

Các xét nghiệm cho thấy những người phụ nữ càng sinh nhiều con thì càng có độ bão hòa oxy trên hemoglobin cao. Hemoglobin là những protein trong các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến các mô.

Những người phụ nữ sinh nhiều con nhất không có nồng độ hemoglobin cao nhất, nhưng họ có độ bão hòa oxy cao. Nghĩa là mỗi hemoglobin có thể mang nhiều oxy hơn đến từng tế bào. Điều này đảm bảo máu họ vẫn loãng mà vẫn đảm bảo khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể. 

Ngược lại nếu nồng độ hemoglobin mà cao, máu của họ sẽ trở nên đặc hơn, khiến trái tim phải hoạt động mạnh hơn, làm gia tăng tỷ lệ mắc bệnh tim.

"Trước đây chúng ta biết rằng nồng độ hemoglobin thấp hơn có lợi, giờ chúng ta hiểu rằng giá trị trung bình mới đem lại lợi ích cao nhất. Trước đây, chúng ta biết rằng độ bão hòa oxy của hemoglobin cao hơn có lợi, giờ chúng ta hiểu rằng độ bão hòa càng cao thì càng có lợi ích nhiều hơn", giáo sư Beall cho biết.

Điều đó đã được chứng minh và định lượng bằng số ca sinh thành công trong nhóm những phụ nữ ở Tây Tạng.

Ngoài ra, nghiên cứu cũng cho thấy những phụ nữ có tỷ lệ sinh sản thành công cao nhất cũng có lưu lượng máu vào phổi cao hơn, và tim của họ có tâm thất trái, buồng tim chịu trách nhiệm bơm máu có oxy vào cơ thể, lớn hơn trung bình.

Tổng hợp lại, những đặc điểm này làm tăng tốc độ vận chuyển và phân phối oxy, cho phép cơ thể con người tận dụng tối đa lượng oxy thấp trong không khí loãng, khi phải sống ở độ cao hơn 3.500 mét so với mực nước biển.

"Đây là những gì cho thấy quá trình chọn lọc tự nhiên vẫn đang diễn ra", giáo sư Beall nói. "Nghiên cứu để hiểu cách các quần thể này thích nghi sẽ giúp chúng ta nắm bắt tốt hơn các quá trình tiến hóa của con người".