Không tắm, không rửa tay, không đổ mồ hôi và không được khóc: Cuộc sống của những bệnh nhân dị ứng với nước

Dị ứng hải sản, dị ứng thời tiết, dị ứng thuốc… Chắc chắn bạn từng chứng kiến những người nổi mề đay khắp người chỉ vì ăn một con tôm, hắt hơi sổ mũi cả ngày khi thời tiết thay đổi, thậm chí ngất vì sốc phản vệ sau khi tiêm một loại thuốc kháng sinh mới.

Thế nhưng, tất cả đều chỉ là chứng dị ứng thường gặp. Vậy còn tình trạng dị ứng nào hiếm gặp hơn không? Y văn từng ghi nhận nhiều chứng dị ứng kỳ lạ, như có người dị ứng với ánh sáng, dị ứng với sóng điện thoại di động, dị ứng với nước lạnh…

Mặc dù vậy, nằm đầu bảng trong số tất cả các bệnh dị ứng hiếm gặp nhất chắc chắn là bệnh dị ứng với nước.

Đâu đó trên thế giới, sống giữa 8 tỷ người bình thường đang có khoảng 100 bệnh nhân mắc bệnh dị ứng với nước. Tiếp xúc với bất kỳ loại nước nào cũng có thể khiến cơ thể những người này ngứa ngáy, nổi mề đay, phát ban hay khó thở, ngất xỉu, sốc phản vệ trong trường hợp nghiêm trọng.

Những bệnh nhân này không thể đi bơi, không thể đi mưa, không thể tắm rửa thường xuyên đã đành. Ngoài ra, họ còn phải kiêng đổ mồ hôi, kiêng hắt hơi sổ mũi - thậm chí - trong bất cứ trường hợp đau buồn nào cũng không được khóc.

Điều này đặt ra một dấu hỏi lớn cho các bác sĩ và các nhà khoa học: Tại sao cơ thể chúng ta có tới 75% là nước, lại có những bệnh nhân bị dị ứng với nước, thành phần chủ yếu cấu thành lên chính cơ thể mình?

Aquagenic Urticaria:Kỳ lạ căn bệnh dị ứng với nước

Tessa Hansen-Smith, 8 tuổi, kinh hoàng chạy ra khỏi nhà tắm và hét lên trong đau đớn. Đó là một buổi tối của 18 năm về trước, cô bé đang tắm thì cảm thấy đau rát khắp người như thể bị nước nóng làm bỏng.

Da mặt Tessa đỏ ửng lên, các vết phồng rộp loang lổ khắp cơ thể. Đầu cô bé cũng bị tấy đến nỗi chảy cả máu. Điều đó khiến Karen, mẹ của cô hết sức hoảng loạn. Nhưng với kinh nghiệm là một bác sĩ gia đình, Karen nhanh chóng bình tĩnh lại.

Bà thấy những vết phồng rộp không tích nước. Sau khi nhẹ nhàng lau khô người cho con, Karen thấy hiện tượng mẩn đỏ dần biến mất. Da đầu cô bé cũng dịu trở lại. Với những triệu chứng này, Karen chắc chắn đó chỉ là dị ứng.

"Được rồi, hãy bỏ tất cả những thứ ấy đi, dầu xả, dầu gội và cả xà bông tắm mà con đang dùng", cô nói với con gái. Tessa làm theo, hôm sau chỉ còn tắm với nước lã. Thật kỳ lạ, cô bé tiếp tục bị phồng rộp khắp người, và da đầu chảy máu trở lại.

"Vấn đề nằm ở nước", Karen nghẹn nào nói khi nhận ra Tessa có thể đã mắc "Aquagenic Urticaria", một tình trạng khi cơ thể bị dị ứng với… nước. Bản thân nước, nước sạch, chứ không phải nước bẩn nhiễm bất cứ hóa chất kỳ lạ nào đã khiến cô bé bị như vậy.

Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) cho biết dị ứng nước là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, xảy ra khi da tiếp xúc với nước và nổi lên các vết mề đay (phát ban) nhanh chóng.

Tình trạng này có thể xảy ra ở mức độ nhẹ hơn, khi bệnh nhân chỉ cảm thấy ngứa vì tiếp xúc với nước, bất kể nhiệt độ. Hoặc nó cũng có thể tiến triển ở dạng nặng hơn, gây sốc phản vệ đe dọa tính mạng như các tình trạng dị ứng khác.

Ước tính trên thế giới chỉ có khoảng 50-100 bệnh nhân mắc phải căn bệnh dị ứng nước, biến nó trở thành một trong những tình trạng y tế hiếm gặp nhất ở tỷ lệ 1/80.000.000 người. Các căn bệnh xuất hiện ở tỷ lệ 1/200.000 người hiện nay đã được cho là bệnh hiếm

Mặc dù vậy, các bác sĩ cho rằng sự hiếm gặp của dị ứng nước thực ra là do nó ít được báo cáo. Một số bệnh nhân mắc dị ứng nước ở dạng nhẹ chỉ thấy bị mẩn đỏ chân tay trong thời gian ngắn sau khi tiếp xúc với nước. Điều này có thể bị nhầm với bệnh dị ứng nhiệt độ lạnh.

Một số bệnh nhân bị dị ứng nước từ trung bình đến nặng có thể bị chẩn đoán nhầm với bệnh nổi mề đay vô căn mạn tính. Bởi bệnh nhân đi tắm và tiếp xúc với nước hàng ngày, họ không nghĩ rằng chính nước là nguyên nhân khiến họ bị dị ứng.

"Cảm giác như ai đó đổ xăng lên người tôi rồi châm lửa đốt"

Sadie Tessmer, một cô bé 16 tuổi ở tiểu bang Missouri, Hoa Kỳ cũng đang gặp phải tình trạng dị ứng nước giống với Tessa. Căn bệnh khởi phát vào năm 2021, cũng vào một hôm Sadie bước ra khỏi phòng tắm, toàn thân cô bé đỏ ửng lên và thậm chí Sadie đã ngất tại chỗ.

Amber Sallee, mẹ của cô bé ban đầu cũng chỉ nghĩ con mình tắm nước quá nóng và hơi nước đã làm cô bé bị choáng vì thiếu oxy. Nhưng sau khi tới bệnh viện kiểm tra, Amber biết rằng con của cô đã mắc bệnh dị ứng với nước.

Chẩn đoán chỉ yêu cầu một thử nghiệm nhỏ rất đơn giản, mà bạn có thể tự làm tại nhà. Các bác sĩ lấy một miếng gạc hoặc vải nhỏ, nhúng vào nước ấm 37 độ C, bằng với nhiệt độ cơ thể (để tránh nhầm lẫn với bệnh nổi mề đay do lạnh). Sau đó, họ đặt miếng vải ướt lên da bệnh nhân và theo dõi.

Nếu trong vòng 30 phút, khu vực tiếp xúc với nước bị ngứa, nổi các mẩn mề đay hoặc phát ban, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán là dị ứng nước.

Thử nghiệm với da tay của Sadie ngày hôm đó, cô bé đã nổi mề đay chỉ sau 30 giây. "Đó là lý do em luôn bị phản ứng mỗi khi cố gắng tắm hoặc rửa tay", cô bé nói. "Cảm giác như có ai đó đổ xăng lên người em rồi châm lửa đốt".

Loren Montefusco, một bệnh nhân dị ứng nước khác đến từ Nam Carolina mô tả cảm giác khó chịu tương tự: "Cơn dị ứng rất khủng khiếp. Tôi cảm giác như có một cơn ngứa tận dưới bề mặt da. Tôi đã cố gắng hết sức để kiềm chế cơn ngứa nhưng không thể làm được. Tôi chỉ còn cách tự cào vào da để đánh lạc hướng. Thà tôi bị cào vào da thịt còn hơn là phải chịu đựng cơn ngứa từ sâu bên trong kiểu vậy".

Loren, năm nay đã 22 tuổi, cho biết cô cũng phát bệnh từ khi còn nhỏ, chính xác là năm 12 tuổi. Tuy nhiên, bởi chứng dị ứng của Loren không thể hiện ra bên ngoài dạng nổi mề đay mà cô ấy chỉ ngứa, nghĩa là sau khi tiếp xúc với nước, bề mặt da của Loren vẫn giống như người bình thường.

Chỉ có điều, những cơn ngứa trồi lên từ dưới sâu da thịt sẽ hành hạ cô ấy, thường là khoảng 1 tiếng đồng hồ sau khi đụng phải nước. Da của Loren sẽ mẩn đỏ lên, chỉ ở những nơi cô ấy tự cào vào để cảm thấy dễ chịu.

Điều đó khiến nhiều người, ngay cả bố mẹ cô và các bác sĩ đổ lỗi cho cô ấy đã tự gãi và khiến da mình mẩn đỏ, một chứng tự làm hại bản thân. Phải tận năm 2019, sau khi tình cờ lên mạng xã hội và tìm thấy một nhóm những bệnh nhân dị ứng với nước, Loren mới biết tên căn bệnh mà mình mắc phải.

Đến giờ cô đã sống chung với nó được 10 năm.

Không tắm, không rửa tay, không đổ mồ hôi và không được khóc

Giống như những bệnh nhân dị ứng nước khác, Loren quản lý tình trạng của mình bằng cách hạn chế tiếp xúc với nước hết sức có thể. Điều đó có nghĩa là cô gái 22 tuổi không thể tắm rửa hằng ngày.

"Tôi đã thử lau người bằng khăn mặt ẩm. Nhưng ngay cả vậy da vẫn tiếp xúc với nước và gây ra dị ứng. Cho nên mỗi ngày, tôi chỉ lau người bằng khăn khô", Loren nói.

"Thật khó để chấp nhận điều đó, khi trở thành một cô gái trẻ không bao giờ tắm. Tự tôi còn từng thấy kinh tởm bản thân mình. Nhưng thật may, tôi đã tìm thấy được một nhóm trên mạng xã hội, tập trung những người mắc dị ứng nước tương tự và họ cũng không tắm. Nó khiến tôi thấy nhẹ lòng hơn".

Sadie, cô gái 16 tuổi ở Missouri chia sẻ nỗi khổ sở tương tự: "Bất kể khi nào em tắm hoặc rửa tay, thậm chí khóc hoặc đổ mồ hôi, em đều gặp phản ứng. Em sẽ đau đến mức chảy nước mắt. Nhưng khóc sẽ chỉ khiến mọi thứ tồi tệ hơn vì em cũng dị ứng với nước mắt của chính mình".

Kể từ khi bệnh khởi phát, Sadie bắt đầu thấy bản thân mình bị cô lập. Cô bé hầu như không ra khỏi nhà, bởi thời tiết nóng ẩm bên ngoài vào mùa hè có thể khiến cô đổ mồ hôi và phát bệnh. Trong khi vào mùa đông, những bông tuyết cũng sẽ kích thích da của cô bé.

"Ngay cả việc đi dạo ngoài trời cũng có thể khiến em cảm thấy buồn nôn và như muốn ngất đi. Em chẳng biết tương lai của mình sẽ ra sao nữa", Sadie nói.

"Em nghĩ đời mình thế là xong. Em từng có ước mơ phục vụ trong quân đội. Nhưng bây giờ thì không thể làm điều đó được nữa rồi, vì em không thể tập thể dục. Điều đó thật tàn khốc".

Không ngoại lệ, Tessa, bệnh nhân mắc dị ứng nước từ năm 8 tuổi cũng cảm thấy bản thân mình bị cô lập với xã hội. "Cứ mỗi độ hè về, khi ai cũng được đi biển, mọi người tổ chức tiệc ở bể bơi và cố gắng tìm cách chạy trốn khỏi nắng nóng nhất có thể thì tôi lại không thể tham gia", cô nói.

"Khi tôi giải thích rằng mình bị chứng dị ứng nước, mọi người còn chẳng tin. Tôi từng bị bạn ở đại học tạt nước và hất đá viên vào người để kiểm chứng lời tôi nói".

Tình trạng bệnh của Tessa nặng đến nỗi ngay cả việc uống nước và ăn thực phẩm nhiều nước cũng có thể khiến cổ họng cô cảm thấy bỏng rát. Thật may mắn là sữa có thể làm tình trạng giảm đi phần nào. Và Tessa chỉ chủ yếu ăn thực phẩm khô chứa protein và chất béo để hạn chế phản ứng của cơ thể mình.

Karen, mẹ của Tessa cho biết trong cả sự nghiệp bác sĩ gia đình của mình, cô đã chứng kiến không ít bệnh nhân phải vật lộn với những tình trạng hiếm gặp của họ. Nhưng tận mắt thấy chính con gái của mình trở thành một trong số đó là điều khó khăn nhất.

"Thật đau lòng. Kể từ đó tới giờ, con tôi chưa bao giờ được sống một cuộc đời như nó mong muốn nữa", Karen nói.

Những bệnh nhân mồ côi

Tại Hoa Kỳ, nếu một căn bệnh có số lượng bệnh nhân mắc quá thấp, đạt dưới tỷ lệ 1/200.000 trong dân số, nó sẽ được gọi bằng một thuật ngữ đặc biệt: "Orphan diseases" nghĩa là "Bệnh mồ côi".

Gọi là bệnh mồ côi, bởi căn bệnh này sẽ bị bỏ rơi bởi các công ty dược phẩm. Tỷ lệ mắc quá thấp nghĩa là căn bệnh không tạo ra được thị trường đủ lớn để bán thuốc và đem về lợi nhuận cho các hãng dược phẩm.

Họ vì vậy sẽ không bỏ công nghiên cứu điều trị căn bệnh này. Nếu có nghiên cứu được ra thuốc, những loại thuốc này cũng sẽ được bán với giá cao khủng khiếp, lên tới hàng triệu đô, tương đương hàng chục tỷ đồng.

Chẳng hạn, Novartis đang bán những liều Zolgensma để điều trị cho bệnh nhân teo cơ tủy sống với giá 50 tỷ VNĐ/liều. Skysona, một loại thuốc loạn dưỡng tuyến thượng thận có giá 70 tỷ mỗi liều. Con số là 86 tỷ VNĐ cho Hemgenix, loại thuốc hiện đắt nhất hành tinh dành cho những bệnh nhân máu khó đông.

Mức giá này là để bù đắp cho khoản đầu tư trung bình 2,1 tỷ USD (tương đương 52 nghìn tỷ VNĐ) để nghiên cứu ra được một loại thuốc. Bây giờ, hãy tưởng tượng ai sẽ bỏ ra 52 nghìn tỷ VNĐ để nghiên cứu một loại thuốc, chỉ để chữa bệnh cho 100 người?

Ngay cả khi ngân sách quốc gia sẵn sàng chi tiền để nghiên cứu bệnh dị ứng nước, số lượng bệnh nhân quá nhỏ cũng sẽ ngăn cản các nhà khoa học tìm được quy mô mẫu đủ để nghiên cứu nguyên nhân và cách điều trị bệnh.

Đó là lý do kể từ khi được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1964, số lần căn bệnh này xuất hiện trên các tạp chí y văn chỉ đếm trên đầu ngón tay. Hầu hết các bài báo chỉ là báo cáo trường hợp lẻ tẻ, loại nghiên cứu có giá trị thấp nhất, trong đó, các bác sĩ ghi lại tình trạng của bệnh nhân, cách họ điều trị tạm thời kèm theo một số suy đoán về nguyên nhân của căn bệnh- những suy đoán không kèm theo bằng chứng chứng minh bất cứ điều gì.

"Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh dị ứng nước cho đến nay vẫn chưa được biết đến", Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) cho biết. Mặc dù vậy, một số nhà khoa học có thể đưa ra giả thuyết.

Smuel J. White, một giáo sư Miễn dịch di truyền tại Đại học Nottingham Trent, Anh Quốc cho biết: "Về bản chất, dị ứng nước khởi phát từ phản ứng miễn dịch bất thường, kích hoạt bởi sự tương tác của nước với da.

Tưởng tượng hệ miễn dịch của bạn như một người bảo vệ lúc nào cũng cảnh giác với những kẻ ngoại lai có ý định tấn công cơ thể. Trong bệnh dị ứng nước, nước bằng cách nào đó đã gây ra phản ứng báo động hệ miễn dịch. Điều này dẫn đến việc cơ thể giải phóng các chất như histamine – chất gây phát ban, mề đay và ngứa".

Thế nhưng, histamine được giải phóng từ đâu và như thế nào thì vẫn còn là một dấu chấm hỏi lớn. Giả thuyết của Shelley Rawnsley, người báo cáo trường hợp dị ứng nước đầu tiên vào năm 1964 cho rằng histamine đã bị kích thích bởi tuyến bã nhờn. Trong khi đó, một nghiên cứu của các nhà khoa học Thụy Sĩ cho rằng nó đã xuất phát từ tuyến hạ bì của da.

Mặc dù vậy, vẫn có những cơn dị ứng nước không được kích hoạt bởi histamine, như trong một báo cáo trên tạp chí Annals of Allergy, Asthma & Immunology của bác sĩ Lương Quốc Vinh Khanh và Nguyễn Thị Hoàng Lan.

Điều này biến dị ứng nước trở thành một trong những căn bệnh bí hiểm và khó hiểu nhất hành tinh.

Không có thuốc chữa

Lẽ dĩ nhiên, khi không biết nguyên nhân nào đã gây ra tình trạng dị ứng nước, các bác sĩ cũng sẽ không có phương pháp điều trị nó một cách hiệu quả.

Đối với các bệnh nhân có cơn dị ứng bị kích hoạt bởi histamine, thuốc kháng histamine có thể giúp họ giảm đau tạm thời, nhưng không có tác dụng ngăn chặn cơn dị ứng. Corticosteroid cũng có thể cho tác dụng tương tự.

Ngoài ra, một số loại "thuốc phân tử lớn", làm từ protein, có thể nhắm vào hệ miễn dịch để làm giảm phản ứng dị ứng của cơ thể. Tuy nhiên, điều này đòi hỏi các bác sĩ phải biết con đường miễn dịch cụ thể nào đã kích hoạt cơn dị ứng nước của bệnh nhân. Chỉ có các xét nghiệm và thử nghiệm chuyên sâu, đắt tiền và mất nhiều thời gian mới cho họ câu trả lời.

Đáng tiếc, các bệnh nhân thường không có đủ tài chính, và các bác sĩ không có đủ thời gian để theo đuổi chúng. Vì vậy, họ thường chuyển sang các phương pháp điều trị triệu chứng bên ngoài, ví dụ như liệu pháp quang học, chiếu tia cực tím UV để khiến da bị chai đi và dày lên, từ đó làm giảm tính thẩm thấu của nước.

Bôi kem lên da, pha nhũ tương dầu vào nước hoặc thậm chí bôi dầu hỏa là những phương pháp để phòng ngừa da tiếp xúc trực tiếp với nước. Nó cũng có hiệu quả phần nào với những bệnh nhân.

Đối với một số bệnh nhân bị dị ứng nước nặng, chẳng hạn như trường hợp của Sadie, cô gái 16 tuổi ở Missouri lúc nào cũng phải mang bút EpiPens bên mình. Đó là những mũi tiêm chứa epinephrine, một loại hormone vỏ thượng thận có tác dụng điều trị khẩn cấp các trường hợp sốc phản vệ.

Sadie sẽ mang bên mình hai chiếc EpiPens, để đề phòng những trường hợp chẳng hạn như khi cô đang đi bên ngoài mà gặp mưa rào, sau đó một trong hai chiếc EpiPens có thể bị hỏng.

Chừng nào nguyên nhân căn bệnh còn là một bí ẩn, các bệnh nhân dị ứng nước vẫn sẽ phải sống chung với nó trong vô vọng. "Lúc này, các biện pháp hỗ trợ tâm lý là cần thiết", giáo sư White nói.

"Bởi bệnh nhân dị ứng nước rất hay bị cô lập, bị hiểu nhầm và bị kỳ thị, họ sẽ cần đến các nhóm tư vấn và hỗ trợ, cung cấp một không gian an toàn để mọi người vượt qua những khó khăn về mặt cảm xúc liên quan đến việc sống chung với tình trạng mạn tính".

Tessa, cô gái 26 tuổi đến từ California, làm điều này bằng cách xây dựng cộng đồng cho riêng mình. Cô lập một kênh Instagram có tên "Living Waterless", để tự kể về cuộc sống hàng ngày với "ít nước nhất" có thể của cô và nâng cao nhận thức cộng đồng về căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới.

"Mạng xã hội cho tôi cơ hội được gặp gỡ và nói chuyện với rất nhiều người đến từ nhiều tầng lớp xã hội khác nhau. Nó đem lại cho tôi niềm vui và cho tôi cảm giác sống có ích với căn bệnh này", Tessa nói.

Ngoài ra, để trang trải tiền viện phí cho chính mình, Tessa còn lập một trang gây quỹ trên GoFundMe. "Tôi là người khuyết tật và sống cùng gia đình, họ luôn cố gắng hết sức để hỗ trợ tôi. Sau lần nằm viện gần đây và tình trạng của tôi tiếp tục trở nên tồi tệ hơn, chúng tôi hiện đang phải vật lộn để thanh toán các hóa đơn y tế và trang trải cuộc sống", cô viết.

Karen, mẹ cô cho biết lần nằm viện gần nhất của Tessa đã tiêu tốn hơn 100.000 USD. Bảo hiểm đã chi trả một phần số tiền, gia đình cũng góp vào nhưng Tessa vẫn còn nợ khoảng 10.000 USD và cô gái 26 tuổi từng có việc làm thời vụ nhưng hiện không thể đi làm được nữa.

Nằm trên giường bệnh, Tessa nói về ước mơ của mình. Cô hi vọng các bác sĩ sẽ sớm tìm được nguyên nhân của bệnh dị ứng nước và các bệnh nhân như cô sẽ được chữa khỏi. Trong một kịch bản màu nhiệm nhất, Tessa ước gì căn bệnh có thể biến mất như cách nó đã tự nhiên xuất hiện trong buổi tối 18 năm về trước, khi cô chạy ra khỏi phòng tắm.

Sau đó, Tessa dự định sẽ học ngành y và phấn đấu trở thành một y tá. Hơn ai hết, cô ấy là người hiểu được bệnh tật là gì, và điều tồi tệ nhất mà một bệnh nhân đang phải chịu đựng. Tessa nghĩ mình sẽ trở thành một y tá hiền từ nhất có thể. "Tôi hy vọng sẽ được trở lại trường học một lần nữa, tôi hy vọng rằng tôi có thể kiếm lại được việc làm, tôi hy vọng có thể tìm lại được cảm giác bình thường trong chính cuộc đời mình", Tessa nói.