Lần đầu tiên trong lịch sử, một bệnh nhân được chỉnh sửa gen trực tiếp trên cơ thể

Đầu tuần này, một người đàn ông 44 tuổi người Mỹ đã trở thành người đầu tiên được chỉnh sửa gen trực tiếp ngay trên cơ thể sống.

Trong vòng 3 tiếng đồng hồ, các bác sĩ đã truyền vào cơ thể ông một loại virus mang hỗn hợp vật liệu chỉnh sửa gen. Những virus được thiết kế sẽ lây nhiễm vào gan, và dự tính sẽ thay đổi gen của 1% các tế bào ở đây trong suốt 1 tháng.

"Lần đầu tiên trong lịch sử, một bệnh nhân đã được chỉnh sửa DNA tế bào trực tiếp bên trong cơ thể", Sandy Macrae, giám đốc điều hành của Sangamo Therapeutics, công ty công nghệ gen đang tiến hành cuộc thử nghiệm cho biết.

"Chúng ta đang đứng trên ranh giới mới của ngành y học di truyền".

Lần đầu tiên trong lịch sử, một bệnh nhân được chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể

Bệnh nhân đầu tiên đứng ở ranh giới này là một người đàn ông 44 tuổi người Mỹ có tên là Brian Madeux. Ông bị mắc hội chứng Hunter (hay còn gọi là mucopolysaccharidosis II). Nó là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng, gây suy nhược cơ thể liên quan đến việc thiếu enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S).

Do đột biến gen, những người bị hội chứng Hunter không thể phân giải các phân tử đường lớn được gọi là glycosaminoglycans (GAGs). Hệ quả là những chất này tích tụ lại trong cơ thể người bệnh, gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như nhiễm trùng và nhiều bất thường về thể chất. Hội chứng Hunter có thể dẫn đến suy giảm tuổi thọ đáng kể.

Trong trường hợp của Madeux, các biến chứng đã khiến anh phải phẫu thuật 26 lần để điều trị những tình trạng như: thoát bị bẹn, xương cột sống, suy giảm chức năng thị giác và thính giác… Năm ngoái Madeux suýt chết vì một cơn viêm phổi, căn bệnh đã làm cong đường thở của ông.

"Tôi đã chết đuối trong dịch phổi của mình, tôi không thể ho chúng ra được", ông nói.

Trong nỗ lực điều trị dứt điểm và tận gốc căn bệnh do gen gây ra, Madeux đã sử dụng một liệu pháp được phát triển bởi Sangamo có tên là SB-913. Cơ sở của nó là kỹ thuật chỉnh sửa gen ZFN (zinc finger nucleases) hay còn gọi là “ngón tay kẽm”. Các nhà khoa học sử dụng virus biến đổi gen, được thiết kế để đưa chính xác hàng tỷ gen được biến đổi tới DNA trong tế bào gan của bệnh nhân.

Kỹ thuật chỉnh sửa gen ZFN đã được phát triển trong nhiều thập kỷ, trước cả kỹ thuật CRISPR. Tuy nhiên, nó chưa đạt được tới độ chính xác như mong đợi. SB-913 là kỹ thuật được Sangamo phát triển để giải quyết hạn chế đó.

“[Với SB-913], bạn biết chính xác mình đang ở đâu trong bộ gen", bác sĩ Chester Whitley từ Đại học Minnesota – người dẫn đầu nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng tại Sangamo cho biết. "Nó không còn giống như sử dụng một khẩu súng ngắn hy vọng bắn trúng một con chim. Nó giống như sử dụng một khẩu súng trường".

Brian Madeux và bác sĩ sẽ thực hiện liệu pháp chỉnh sửa gen bên trong cơ thể cho ông

Sangamo thông báo hôm thứ Hai đầu tuần, rằng Madeux đã được điều trị. Ông được trị liệu thông qua một đường truyền tĩnh mạch suốt 3 tiếng đồng hồ. “Tôi đã dành cả cuộc đời cho tới giờ để chờ đợi điều này, một biện pháp nào đó có thể chữa khỏi cho mình”, Madeux chia sẻ.

Mặc dù liệu pháp đã được thực hiện xong, thời gian là thứ cần thiết để xem SB-913 có tác dụng như thế nào với cơ thể Madeux. Các nhà khoa học hy vọng sau khi những kết quả đầu tiên sẽ khả quan. Sau đó, họ có ý định mở rộng thử nghiệm của mình trên 30 bệnh nhân trưởng thành khác để kiểm tra sự an toàn của liệu pháp SB-913.

Nếu thành công, Sangamo sẽ tiến tới sử dụng liệu pháp này để điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Hunter cũng như các căn bệnh di truyền tương tự. Trẻ em là đối tượng được thụ hưởng lợi ích lớn nhất từ can thiệp sớm vào gen, trước khi các tình trạng và biến chứng xấu xuất hiện và quấy rầy cuộc sống người bệnh.

Theo các nhà nghiên cứu, chỉ cần có 1% tế bào gan của Madeux được chỉnh sửa lại, điều trị này sẽ được tính là thành công. Quá trình này sẽ mất khoảng một tháng, và một đánh giá toàn diện hơn sẽ được thực hiện trong ba tháng nữa.

Brian Madeux, bệnh nhân được chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể để điều trị hội chứng Hunter

Ngay lúc này, mọi con mắt vẫn đổ dồn vào Madeux, cựu đầu bếp từng làm chủ hai nhà hàng, nhưng không còn có thể làm việc sau khi hội chứng Hunter tấn công ông.

Trong trường hợp liệu pháp SB-913 thành công, nó cũng không thể đảo ngược các vấn đề sức khỏe mả Madeux gặp phải. Thế nhưng, chỉnh sửa gen sẽ giúp cho hội chứng của ông không tiến triển thêm.

Nó cũng có một ý nghĩa rất lớn đối với các bệnh nhân khác, những người cũng đang chờ đợi SB-913 được thực hiện với mình. Như đã nói, Sangamo có ý định mở rộng thử nghiệm liệu pháp chỉnh sửa gen của mình trên mẫu gồm 30 bệnh nhân.

"Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro. Hy vọng nó sẽ giúp được tôi và những người khác", Madeux nói với sự khiêm tốn và lòng dũng cảm.

Tham khảo ScienceAlert, Qz