Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là "con người"

Ivan Lê , Theo Trí Thức Trẻ

Người tinh khôn (Homo sapiens) đã trở thành một loài trong hàng trăm nghìn năm tồn tại của chúng ta, nhưng bộ gen của con người lại kể một câu chuyện khác.

Trong câu chuyện của phiên bản sinh học này, con người đã không tiến xa như chúng ta nghĩ so với tổ tiên cổ xưa - ít nhất là ở cấp độ phân tử. Trong một bài báo mang tính bước ngoặt mới được xuất bản hôm thứ Sáu trên tạp chí Science Advances, các nhà nghiên cứu đã trình bày chi tiết một khám phá đáng kể về gen của chúng ta - phát hiện ra rằng bộ gen của chúng ta thực sự không hoàn toàn là của chúng ta.

Chi tiết nghiên cứu

Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã xây dựng một cây họ tiến hóa cho người Homo sapiens, dựa trên bộ gen được sắp xếp theo trình tự của người hiện đại, người Neanderthal và người Denisovan. Họ thực hiện hai khám phá từ phân tích chặt chẽ của họ về những dữ liệu này:

Đầu tiên, chỉ có 1,5% và nhiều nhất là 7% bộ gen người hiện đại là duy nhất của loài người chúng ta. Nói cách khác, ít nhất 93% bộ gen người hiện đại được chia sẻ giữa loài người chúng ta và hai loài hominin cổ đại khác.

Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là con người - Ảnh 1.

Chỉ có 1,5% và nhiều nhất là 7% bộ gen người hiện đại là duy nhất của loài người

Fernando Villanea, một nhà di truyền học quần thể tại Đại học Colorado, Boulder, người không tham gia vào nghiên cứu, nói với trang Inverse rằng những phát hiện này rất ấn tượng trong những gì họ cho chúng ta biết về cách ba loài có thể đã trộn lẫn.

Villanea nói: "Kết quả của họ hỗ trợ những quan điểm mới thú vị nhất về sự tương tác giữa con người, người Neanderthal và người Denisovan".

Thứ hai, trong 600.000 năm qua, sự thích nghi di truyền của chúng ta phần lớn chỉ liên quan đến sự phát triển và chức năng của não - có lẽ khi chúng ta nghĩ về tính độc đáo của con người, đây là điều chúng ta nên coi là nguyên thủy, Nathan Schaefer, nhà thông tin sinh học tại Đại học California, San Francisco, đồng thời là tác giả chính của tờ báo, nói với Inverse.

Schaefer nói: "Có lẽ chúng ta đã có cái nhìn đầu tiên về những gì cần xem xét tiếp theo để biết những gì có thể khiến con người trở nên đặc biệt".

Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là con người - Ảnh 2.

Người Homo sapiens cổ đại có thể sống cùng với người Neanderthal và người Denisovan. Ảnh: Shutterstock

Làm sao các nhà nghiên làm được?

Schaefer và nhóm của ông đã sử dụng một kỹ thuật phân tích di truyền được gọi là đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên để thực hiện khám phá của họ. Sử dụng dữ liệu công khai về bộ gen người, người Neanderthal và người Denisovan hiện đại, sau đó họ giải trình tự các bộ gen này rồi sử dụng công cụ đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên để phác thảo cây di truyền bao gồm ba loài.

Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là con người - Ảnh 3.

Schaefer giải thích: "Nếu bạn sắp xếp thứ tự cho một nhóm người, bạn có thể tạo ra một cái cây cho thấy mức độ liên quan của mọi người trên toàn bộ bộ gen", Schaefer giải thích.

Được áp dụng cho ba loài, nó hoạt động theo cách tương tự - lập bản đồ cách chúng liên quan trên bộ gen, tìm các vùng chung và các vùng riêng biệt. Villanea nói: “Họ có thể xem xét tất cả các quần thể người cùng một lúc trong cùng một phạm vi".

Tại sao nó lại quan trọng?

Bằng cách tái tạo những cây tiến hóa này, các nhà nghiên cứu ngày nay có thể xác định chính xác những thời điểm quan trọng khi H. sapiens thích nghi và khác biệt với tổ tiên của chúng ta và các dòng hominin khác.

Nhưng để hiểu mối quan hệ giữa chúng ta với người Neanderthal và người Denisovan, điều quan trọng là không chỉ nhìn vào gen - mà còn xem xét điều gì xảy ra khi những gen đó được dịch mã thành protein.

Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là con người - Ảnh 4.

"Khi bạn hỏi câu hỏi đó, chúng tôi rất giống với người Neanderthal", Schaefer nói.

"Bạn biết đấy, chúng tôi có khoảng 20.000 gen và đâu đó khoảng 40 gen có những khác biệt mã hóa thực tế mà tất cả con người có một phiên bản, và người Neanderthal có phiên bản khác", ông nói.

"Điều đó đã giống như", Chà, chúng tôi thực sự, thực sự rất thân thiết với họ".

Đối với phát hiện sau đó về sự thích nghi nhận thức, Schaefer cho biết bộ gen gợi ý sự khác biệt thực sự giữa con người và các dân tộc cổ đại khác có liên quan đến sự phát triển não bộ của chúng ta. Những áp lực làm phát sinh những khác biệt này có lẽ đã vô cùng cổ xưa.

Villanea nói: "Những sự kiện thích nghi này xác định loài của chúng ta có thể đã xảy ra vào khoảng 600.000 và 200.000 năm trước ở Châu Phi", Villanea nói.

Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là con người - Ảnh 5.

Con người hiện đại chia sẻ phần lớn bộ gen của họ với người Neanderthal .Ảnh: Joe McNally / Hulton Archive / Getty Images

Điều gì sẽ xảy ra tiếp đó

Cây này cung cấp một cái nhìn về "các sự kiện thích ứng" trong 600.000 năm qua nắm giữ chìa khóa cho sự phát triển nhận thức của chúng ta - và có lẽ về mặt siêu hình hơn, tính độc đáo của con người. Cái cây gợi ý rằng những gì có thể khiến chúng ta trở nên độc đáo về mặt di truyền so với người Neanderthal và người Denisovan có thể nằm trong đầu chúng ta - có nghĩa là, bộ não của chúng ta.

"Điều tôi quan tâm làm bây giờ là cố gắng tìm hiểu thêm về cách hoạt động của các gen và những gì các gen này làm", Schaefer nói. Ví dụ, những đột biến nào trong bộ gen người thậm chí có chức năng, ở đó chúng có tác động có thể đo lường được đối với hành vi của chúng ta.

Nghiên cứu DNA chỉ ra rằng, chỉ ít hơn 2% trong gen con người thực sự là con người - Ảnh 6.

Nghiên cứu cũng cung cấp nhiều ánh sáng hơn về loài Denisovan với tư cách là một loài. Khi nghiên cứu chi tiết hơn, nhiều thông tin hơn được biết về cách DNA của con người hiện đại phản ánh tương tác trong quá khứ của loài chúng ta với người Neanderthal hoàn toàn bởi vì ngày càng nhiều hài cốt của người Neanderthal được phát hiện và nhiều bộ gen của họ có sẵn cho khoa học.

Hiện tại, kiến ​​thức của chúng tôi về bộ gen Denisovan đến từ một xương ngón út duy nhất được tìm thấy trong một hang động ở Siberia và Villanea cho biết phần lớn công việc phía trước sẽ cần tập trung vào việc tìm hiểu quần thể hominin cổ đại khó nắm bắt này - và nếu có nhiều dân tộc cổ đại hơn vẫn còn đó để khám phá.

"Ai mà biết được", anh ta nói. Chỉ có thêm thời gian và dữ liệu mới có thể biết được.

Tóm tắt: Nhiều người mang gen của người Neanderthal, một di sản của quá khứ trộn lẫn. Các phương pháp hiện có phát hiện tổ tiên hominin cổ xưa này trong bộ gen người bằng cách sử dụng các mô hình liên kết mất cân bằng hoặc so sánh trực tiếp với bộ gen của người Neanderthal. Mỗi phương pháp này đều bị hạn chế về độ nhạy và khả năng mở rộng. Chúng tôi mô tả một thuật toán suy luận đồ thị tái tổ hợp tổ tiên mới có quy mô tới các bộ dữ liệu lớn trên toàn bộ bộ gen và chứng minh độ chính xác của nó trên dữ liệu thực và dữ liệu mô phỏng. Sau đó, chúng tôi tạo ra một đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên trên toàn bộ bộ gen bao gồm bộ gen người hominin cổ và người. Từ điều này, chúng tôi tạo ra một bản đồ bên trong bộ gen người của tổ tiên cổ xưa và của các vùng gen không được chia sẻ với các hominin cổ xưa bằng cách phân loại hỗn hợp hoặc không đầy đủ dòng dõi. Chúng tôi thấy rằng chỉ có 1,5 đến 7% bộ gen của con người hiện đại là duy nhất của con người. Chúng tôi cũng tìm thấy bằng chứng về nhiều đợt thay đổi thích ứng đặc trưng cho con người hiện đại trong vòng 600.000 năm qua liên quan đến các gen liên quan đến sự phát triển và chức năng của não.

NỔI BẬT TRANG CHỦ