Nhật ký giải mã bí mật của 200 căn bệnh ung thư nhờ toán học tại Anh

Ung thư được hình thành khi những tế bào trong cơ thể hoạt động một cách bất thường và liên tục phân chia không ngừng để tạo thành những khối u. Một khối u thông thường được tạo từ số lượng tế bào ung thư nhiều hơn cả dân số của hành tinh này, những tế bào tại các khu vực khác nhau của khối u có những thông tin di truyền khác nhau.

Như vậy, khối u là một nơi cực kỳ hỗn loạn của các tế bào ung thư "không ai giống ai". Vậy các bác sỹ làm thế nào để có thể đối phó với căn bệnh quái ác, khi mà đã áp dụng những liệu pháp gen để tập trung vào mã gen đã biết, nhưng vẫn luôn có loại gen mới của các tế bào khác sẵn sàng xuất hiện? Câu trả lời chính là tìm ra một trật tự nhất định trong đống hỗn loạn đó. Đó cũng chính là vấn đề được tiến sỹ Trevor Graham cùng với tiến sỹ Andrea Sottoriva thuộc Trung tâm nghiên cứu ung thư Anh quốc tiến hành tìm hiểu.

Ngay khi bắt đầu nghiên cứu, tiến sỹ Graham đã tiến hành tìm hiểu mô hình biến đổi gen trong những tế bào ung thư và ông đã chứng minh được dự doán về sự hỗn loạn đáng sợ của số lượng tế bào cùng với những loại gne liên quan mà ông đã đưa đưa ra trước đó. Ông và tiến sỹ Sottovira đã tìm hiểu 904 loại tế bào trong khối u của 14 căn bệnh ung thư khác nhau, cả 2 người đã ngạc nhiên khi với một số lượng lớn các loại tế bào như vậy các mô hình gen biến đổi của chúng lại có nhiều điểm giống nhau. Thậm chí, 2 tiến sỹ này còn có thể mô tả những mô hình này dưới dạng các công thức toán học.

Mỗi khi tế bào phân chia thành 2 tế bào con mới thì thông tin di truyền ADN của nó cũng được sao chép thành 2 bản để "con cháu" sở hữu. Mặc dù vậy, cho dù quá trình sao chép ADN diễn ra cực kỳ chính xác nhưng nó vẫn không thể hoàn hảo và sẽ tạo ra những lỗi sao chép, chúng ta gọi là sự đột biến gen - một nguyên nhân gây ra bệnh ung thư. Ngoài ra, chính những đột biến này sẽ lại được sao chép lại cho những thế hệ sau khác. Quá trình này cứ diễn ra như vậy cho đến khi ADN gốc của tế bào đầu tiên bị bóp méo hoàn toàn, dẫn đến sự hỗn loạn về thông tin di truyền bên trong các khối u.

Tiến sỹ Graham và tiến sỹ Sottovira đã sử dụng quá trình đọc ngược mã gen để tiếp cận vấn đề này, bắt đầu từ điểm cuối cùng là những mã gen bị xáo trộn trong tế bào ung thư và giải mã chúng để tìm ra những bản mã gen của thế hệ trước đó. Cứ như vậy, họ sẽ tìm ra bản mã di truyền gốc từ tế bào đầu tiên. Sau khi sử dụng dữ liệu của 14 căn bệnh ung thư khác nhau dựa trên kỹ thuật sắp xếp trình tự di truyền của thế hệ tiếp theo, các nhà khoa học đã phát hiện ra cứ lúc nào xuất hiện đột biến đặc biệt là sẽ có dấu hiệu của bệnh ung thư và những mảnh tế bào bên trong khối u đều sở hữu một đoạn ADN gốc trước khi xảy ra đột biến.

Để tìm kiếm nguyên mẫu ADN với số lượng dữ liệu lớn như vậy, không ít nhà khoa học đã sử dụng những chương trình máy tính phức tạp để trả lời câu hỏi này dựa trên phương pháp quy nạp. Nhưng 2 tiến sỹ của Trung tâm nghiên cứu ung thư Anh quốc đã sử dụng một cách tiếp cận hoàn toàn mới mẻ, họ nhận thấy rằng mô hình đột biến gen có nhiều ý nghĩa hơn nếu nhìn dưới góc độ làm thế nào căn bệnh ung thư có thể phát triển.

Họ phát hiện ra rằng những đột biến gen xuất hiện ngay trong giai đoạn đầu của bệnh ung thư sẽ có mặt ở hầu hết các tế bào lúc đầu và những đột biết khác sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển của bệnh ung thư về sau chỉ tồn tại ở những tế bào thế hệ trẻ hơn, hay nói cách khác là càng về sau thì các dạng đột biến các trở nên hiếm nhưng chúng lại chỉ tập trung ở một số khu vực nhất định của khối u.

Thực tế, tiến sỹ Graham đã thừa nhận rằng phát hiện này khiến họ phải ngạc nhiên khi mà trước đó họ cho rằng các dạng đột biến khác biệt sẽ trở nên ít hơn vì cho dù chúng phân chia liên tục các tế bào thế hệ sau vẫn sẽ giữ được những thông tin di truyền một cách tương tự nhau ở khía cạnh nào đó so với tế bào gốc.

Các nhà khoa học đã phát triển một công thức mô tả hoàn hảo mô hình đột biến của hơn 200 loại ung thư dựa trên nguyên lý phân phối xác suất quy tắc lũy thừa rời (còn gọi là power-law trong tiếng Anh), ví dụ nổi tiếng nhất của nó là mô tả về tần số của các từ trong văn bản tiếng Anh. Tiến sỹ Graham cho biết thêm rằng power-law xuất hiện ở trong tất cả những hệ thống tự nhiên, ví dụ như động đất chẳng hạn.

Những sự kiện địa chấn cỡ nhỏ đến mức không thể cảm nhận được vẫn xảy ra trên khắp thế giới nhưng tần suất xảy ra một trận động đất lớn là khoảng 1 thập kỷ hoặc hơn. Điều này chỉ ra rằng thời gian xảy ra những dạng địa chấn khác nhau tuân theo một quy luật và đó gọi là power-law.

Bên cạnh đó, tiến sỹ Graham bổ sung thêm rằng việc tìm ra cách thức bệnh ung thư phát triển đã khẳng định rằng những đột biến thông dụng có mặt ở hầu hết các dạng thế bào sẽ tương tự với những trận động đất lớn tức là chúng sẽ có tần suất xảy ra thấp hơn so với những dạng đột biến đặc thù chỉ xuất hiện tại những tế bào trong giai đoạn sau của bệnh ung thư. Hay nói cách khác, họ đã tìm ra định luật cơ bản của quá trình phát triển ung thư.

Với nghiên cứu này, tiến sỹ Graham và tiến sỹ Sottavira hy vọng họ có thể tạo ra một "cuốn sách kiến thức về ung thư dựa trên toán học" cho các đồng nghiệp khác có thể tham khảo và bổ sung nó. Mục đích của cuốn sách này là đơn giản hóa và cải thiện những hiểu biết về ung thư đối với bác sỹ cũng như bệnh nhân trong cuộc chiến chống lại căn bệnh này.

Tham khảo Iflscience