Xét nghiệm máu phát hiện chính xác 8 loại ung thư ở giai đoạn cực sớm, tỷ lệ dương tính giả chỉ dưới 1%

Một xét nghiệm máu mới có thể phát hiện 8 loại ung thư ở giai đoạn cực kỳ sớm, trong đó, có cả những loại ung thư chết người nhưng cho tới nay chưa có công cụ sàng lọc. Đó là kết quả ấn tượng từ một nghiên cứu mới được đăng trên tạp chí Science. Tác giả là các nhà khoa học đến từ Đại học Johns Hopkins, Hoa Kỳ, Viện Walter và Eliza Hall tại Australia.

Chúng ta biết rằng chẩn đoán ung thư hiện nay sử dụng sinh thiết, yêu cầu các bác sĩ chọc một cây kim vào khối u của bệnh nhân mà họ nghi ngờ là ung thư. Kiểm tra DNA và các protein từ kim chọc sẽ cho phép xác định khối u là lành tính hay ác tính.

Tuy nhiên, sinh thiết khi khối u đã hình thành vẫn là khá muộn. Giai đoạn đầu của ung thư có thể tiến triển âm thầm mà bệnh nhân và các bác sĩ không biết khối u đã xuất hiện. Bởi vậy, các nhà khoa học đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới, được gọi là sinh thiết lỏng CancerSEEK.

Trong sinh thiết lỏng, các bác sĩ có thể dò ra được một lượng rất nhỏ DNA và protein rò rỉ khỏi tế bào ung thư đi vào máu. Nhờ vậy, họ sẽ biết được nguy cơ ung thư của một người từ khi họ chưa có khối u, đem lại tỷ lệ chữa trị thành công cao hơn cho bệnh nhân.

Xét nghiệm CancerSEEK hiện tại có thể phát hiện được 8 loại ung thư khác nhau, bao gồm: ung thư buồng trứng, dạ dày, gan, tụy, thực quản, ruột, vú và phổi. Tỷ lệ chính xác trung bình là 70% theo nghiên cứu trên 1.005 bệnh nhân thực. Đối với 812 người không mắc ung thư, xét nghiệm chỉ chẩn đoán nhầm 7 trường hợp.

Nguyên lý hoạt động

Chúng ta đã biết ung thư là căn bệnh phát triển âm thầm. Thông thường, khi khối u còn rất nhỏ và chưa thể bị phát hiện, người bệnh cũng không hề có bất kỳ triệu chứng nào đáng chú ý. Tuy nhiên, trong máu họ đã tồn tại một lượng cực kỳ nhỏ DNA và các protein bất thường, có nguồn gốc từ khối u.

Mặc dù cũng được giải phóng ra khỏi tế bào bình thường, DNA và các protein từ tế bào ung thư có điểm khác biệt, chúng chứa nhiều đột biến không có trong DNA và protein bình thường.

CancerSEEK là một xét nghiệm DNA dựa trên thử nghiệm máu có độ nhạy cực kỳ cao. Nó có thể phát hiện chính xác một đoạn DNA bị đột biến trong số 10.000 mảnh DNA bình thường. Nói một cách trừu tượng, nó có thể mò được kim trong đáy bể.

Các nhà khoa học tại Đại học Johns Hopkins đã thử nghiệm CancerSEEK trên hơn 1000 bệnh nhân đã mắc ung thư giai đoạn sớm. Nó đã phát hiện chính xác nhiều loại ung thư, ở tỷ lệ 69-98% (ung thư buồng trứng, gan, dạ dày, tụy và thực quản). Các loại ung thư này cho tới nay vẫn chưa có phương pháp sàng lọc.

Ngoài ra, CancerSEEK còn có thể phát hiện ung thư ruột, vú và phổi ở tỷ lệ thấp hơn. Trung bình, xét nghiệm cho độ chính xác 70% trong 8 loại ung thư. Tỷ lệ chấn đoán sai chỉ dưới 1%. Trong thử nghiệm trên 812 người khỏe mạnh, chỉ có 7 người bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh.

Ở giai đoạn sớm của ung thư, một lượng cực kỳ nhỏ DNA và các protein bất thường đã xuất hiện trong máu

Tại sao xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng?

Trong những năm gần đây, chúng ta vẫn chứng kiến nhiều tiến bộ đều đặn trong lĩnh vực nghiên cứu và điều trị ung thư. Đồng thời, tỷ lệ sống sót và tuổi thọ của bệnh nhân ung thư cũng gia tăng đáng kể.

Mặc dù vậy, điều trị ung thư vẫn được coi là chưa hiệu quả và tốn kém vì đa số bệnh nhân được chẩn đoán muộn. Giải quyết được vấn đề này, một phương pháp chẩn đoán sớm ung thư như CancerSEEK có thể tiết kiệm chi phí điều trị và tăng tỷ lệ thành công cho bệnh nhân.

Ngoài ra, bởi CancerSEEK chỉ đòi hỏi bệnh nhân xét nghiệm máu, nó an toàn hơn các phương pháp khác sàng lọc ung thư khác như sử dụng tia X-quang, chụp CT cắt lớp. Xét nghiệm máu cũng là cách sàng lọc ung thư dễ chịu hơn các thủ thuật như nội soi ruột, đại tràng và chích sinh thiết thường.

CancerSEEK không chỉ có thể chỉ ra nguy cơ ung thư của một người, nó có khả năng phân loại chính xác đến 83%, rằng đó là loại ung thư cụ thể nào, lí do vì mỗi bệnh ung thư sẽ có các đột biến DNA và protein nhận dạng riêng.

Điều này giúp bác sĩ và bệnh nhân thu hẹp phạm vi tìm kiếm khối u. Chẳng hạn như nếu xét nghiệm máu chỉ ra người bệnh mắc ung thư ruột, các bác sĩ không cần mất thời gian chụp X-quang hoặc MRI ở các vị trí khác. Họ chỉ cần nội soi đại tràng để tìm kiếm nguồn gốc căn bệnh.

Tỷ lệ dương tính giả của CancerSEEK chỉ dưới 1%. Điều này có nghĩa là xét nghiệm hiếm khi chẩn đoán nhầm ung thư cho một người khỏe mạnh. Do dó, nó làm giảm tỷ lệ lo âu quá mức và các biện pháp can thiệp sớm không cần thiết.

Nhìn chung, CancerSEEK thực sự nổi trội hẳn lên so với các phương pháp sàng lọc ung thư qua xét nghiệm máu trước đây. Hiện nay, chỉ có một phương pháp tương tự là xét nghiệm kháng nguyên tiền liệt tuyến tiền liệt (PSA) có thể làm điều tương tự CancerSEEK nhưng chỉ cho bệnh ung thư tuyến tiền liệt.

Chụp X-quang có thể phát hiện ung thư phổi, nhưng thường đã ở giai đoạn muộn

Ai là những người được xét nghiệm?

Hiện tại, CancerSEEK đang được lên kế hoạch thử nghiệm quy mô lớn hơn ở Mỹ. Sẽ có vài ngàn người khỏe mạnh nữa được thực hiện xét nghiệm này.

Kết quả và tỷ lệ mắc ung thư của họ sẽ được so sánh với một nhóm đối chứng, là những người khỏe mạnh nhưng không được xét nghiệm CancerSEEK.

Dự kiến, chúng ta sẽ phải chờ thêm 3-5 năm tới để có được bước đánh giá tiếp theo về xét nghiệm máu kì diệu này.

Tham khảo Theconversation, Businessinsider