Chỉnh sửa phôi người bằng CRISPR mở ra chân trời mới giúp ngăn chặn sảy thai và vô sinh

Sau Trung Quốc và Mỹ, Anh mới đây đã trở thành quốc gia tiếp theo công bố nghiên cứu chỉnh sửa gen trên phôi người với công cụ CRISPR. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích tìm hiểu nguyên nhân di truyền nào là yếu tố có thể gây vô sinh và sảy thai cho phụ nữ.

Trong lần đầu tiên CRISPR tham gia vào lĩnh vực này, nó đã tỏ ra là một công cụ tạo đột phá. CRISPR sẽ giúp chúng ta hiểu hơn về quá trình sinh sản ở người.

Một ngày nào đó, hiểu biết có thể giúp chúng ta ngăn chặn những ca sảy thai tự nhiên. Nhưng trước mắt, các nhà khoa học nói nghiên cứu mới có thể giúp tăng tỷ lệ thành công của phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Chỉnh sửa gen bằng CRISPR mở ra chân trời mới giúp điều trị vô sinh và sảy thai

Ở Mỹ, cứ 5 người phụ nữ mang thai thì lại có một người bị sảy. Theo số liệu thống kê của Tổ chức y tế thế giới WHO, mỗi năm có khoảng 19 triệu ca sảy thai trên toàn thế giới. Khi một người phụ nữ sảy thai tự nhiên và không rõ nguyên nhân, di truyền là yếu tố được coi là thủ phạm.

Đối với con người, sinh sản là một quá trình rất phức tạp. Tham gia vào đó là sự góp mặt của rất nhiều yếu tố. David Keefe, chuyên gia về sinh sản tại Đại học New York, nói: "[Mang thai] là quá trình đòi hỏi sự tinh tế, bởi có rất nhiều yếu tố trong đó có thể gặp sai hỏng”.

Tất cả các phôi thai phát triển thành đứa trẻ ra đời, quá trình của chúng đều đã đi đúng theo cùng một hướng. Nhưng từng ca sảy thai khác nhau, dường như chúng đều gặp sai hỏng ở những quá trình nào đó rất khác.

Cũng bởi vậy mà xác định được một nguyên nhân di truyền chính xác, thứ đã gây ra những ca sảy thai là điều cực kỳ khó.

Một số nghiên cứu đã cố gắng so sánh bộ gen của những người mang thai thành công với người vô sinh để tìm ra điểm khác biệt. Tuy nhiên, như giáo sư di truyền học John Schimenti tại Đại học Cornell nói: "Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau khiến cho số liệu thống kê không đủ lớn đến mức xác định được các alen (những dạng biến dị khác nhau của gen) thông thường trong quần thể".

Bây giờ, CRISPR, công cụ chỉnh sửa gen nổi tiếng nhất hiện nay đang giúp các nhà khoa học vượt qua giới hạn này. Mặc dù vẫn còn một chặng đường dài cho đến ngày chúng ta bảo vệ được tất cả phụ nữ khỏi sảy thai, mới đây, các nhà nghiên cứu Anh đã sử dụng CRISPR để tạo ra được một đột phá trong nghiên cứu sinh sản.

Sử dụng phương pháp này, một trong những yếu tố di truyền học đứng đằng sau nguyên nhân vô sinh và những ca sảy thai đã được làm sáng tỏ. Điều này chắc chắn sẽ mở ra hy vọng điều trị cho những người phụ nữ vô sinh vì hay bị sảy thai.

CRISPR sẽ giúp tạo ra những đột phá trong lĩnh vực nghiên cứu sinh sản

Nghiên cứu được các tác giả đến từ Viện Francis Crick, Anh công bố trên tạp chí Nature. Nó đã chứng minh một cách thuyết phục rằng CRISPR có thể được sử dụng để tìm hiểu xem một số gen đã ảnh hưởng thế nào đến sự phát triển sớm của phôi người.

Sử dụng 41 phôi thừa quyên góp tử các cặp vợ chồng từng sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm, nhóm nghiên cứu đã sử dụng CRISPR để cắt DNA của chúng, qua đó “tắt” thành công một gen sản xuất ra protein có tên OCT4.

Những gì diễn ra được theo dõi dưới kính hiển vi. Ban đầu phôi thai phân chia và lớn lên bình thường. Nhưng đến một giai đoạn nhất định, quá trình phân chia dừng lại, phôi bị hỏng và không bao giờ lớn lên nữa.

Kết luận được rút ra, đó là gen sản sinh OCT4 là một nhân tố cực kỳ quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu nó hoạt động không bình thường hoặc bị “tắt” hoàn toàn, người phụ nữ có thể bị sảy thai.

Trước đây, chúng ta đã sử dụng nhiều nghiên cứu trên chuột để tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh và sảy thai. Tuy nhiên, nghiên cứu mới của các nhà khoa học Anh đã chỉ ra một lỗ hổng lớn trong hướng đi này. Họ chỉ ra OCT4 đóng vai trò khác nhau trong phôi chuột và phôi người.

“Đây là điều bất ngờ, bởi chúng ta vẫn tin rằng giai đoạn phát triển phôi sớm ở tất cả các loại động vật có vú thậm chí là một số loài không có vú đều tương tự nhau”, nhà nghiên cứu Dusko Ilic đến từ Đại học Hoàng gia London cho biết. “Nghiên cứu này là một bằng chứng cho thấy những kết quả nghiên cứu trên động vật không phải lúc nào cũng đúng với con người”.

Mô phỏng một phôi thai trong quá trình phân chia

Đây là lần đầu tiên một nghiên cứu sử dụng CRISPR như vậy được thực hiện trong phôi người tại Anh. Trước đó, Trung Quốc và Mỹ là 2 quốc gia đã từng thực hiện những thí nghiệm chỉnh sửa gen phôi thai người.

Alessandro Bertero, một nhà nghiên cứu tại Đại học Washington tham gia vào dự án cho biết: "Sức ảnh hưởng mà chúng tôi nghĩ nghiên cứu này có thể tạo ra đối với khoa học sinh sản nghiêng về phía làm thế nào nó sẽ cải thiện được việc điều trị vô sinh”.

Sử dụng CRISPR trên phôi chuột và bây giờ là phôi người, chúng ta sẽ có khả năng tìm hiểu rất nhiều điều về sự sinh sản. Nhưng phát hiện này trước mắt sẽ giúp tăng tỷ lệ thành công cho các phương pháp sinh sản nhân tạo, chẳng hạn như thụ tinh trong ống nghiệm.

Tham khảo Motherboard, Theguardian