Hai bé gái chỉnh sửa gen ở Trung Quốc có nguy cơ chết sớm và không đạt được tới tuổi thọ trung bình

Năm ngoái, khi nhà khoa học Trung Quốc He Jiankui chỉnh sửa gen cho hai phôi thai sẽ lớn lên thành Lulu và Nana, ông ấy đã nhân danh điều đó để bảo vệ hai cô bé khỏi HIV; căn bệnh mà người cha những cô bé đã mắc phải.

Nhà khoa học cho biết ông không muốn các bé gái sinh ra phải mang trong mình virus gây bệnh AIDS, để rồi phải nhận rất nhiều sự kỳ thị ở một đất nước như Trung Quốc.

Nhưng sự nhân danh ấy bây giờ đã bị đẩy đổ. Một nghiên cứu mới đăng trên tạp chí Nature Medicine cho thấy các chỉnh sửa gen mà He Jiankui tạo ra có thể đặt hai bé gái vào một nguy cơ tách biệt với việc nhiễm HIV.

Theo đó, những người mang đột biến trên gen này có nguy cơ tử vong sớm cao hơn tới 21%, trước khi họ đạt được đến độ tuổi trung bình.

"Jiankui đã rất dại dội khi chọn lựa gen này để tạo ra các đột biến, làm vậy ông ấy có thể gây tổn hại đến tuổi thọ của hai đứa trẻ", nhà khoa học tế bào gốc người Anh Robin Lovell-Badge đến từ Viện nghiên cứu Francis Crick, cho biết.

Nhà khoa học He Jiankui- người chỉnh sửa những phôi thai người đầu tiên trên thế giới

Đột biến delta-32 - thứ mà He Jiankui nhắm tới - thực sự có thể giúp cho con người đề kháng được với HIV, nhưng khi và chỉ khi nó xảy ra trên cả hai bản sao của gen CCR5. Một bản sao ấy được thừa hưởng từ người cha và một bản sao từ người mẹ. Trong đó, một bản sao của đột biến cung cấp sự bảo vệ có phần yếu hơn.

Các nhà nghiên cứu tại Đại học California, Berkeley đã tìm kiếm đột biến CCR5-delta-32 phổ biến này trong cơ sở dữ liệu của hơn 400.000 tình nguyện viên trung niên ở Vương quốc Anh.

Trong cơ sở dữ liệu ấy, những người mang hai bản sao của gen đột biến tự nhiên được tìm thấy trong nguy cơ tử vong cao hơn 20% ở tuổi 76, so với những người chỉ có một bản sao hoặc không có bản sao nào.

Ngoài ra, có ít tình nguyện viên mang đột biến kép hơn dự kiến. Điều này gợi ý rằng những người mang cả hai đột biến delta-32 trong CCR5 đã chết hoặc không đủ sức khỏe để tham gia tình nguyện, April Wei, tác giả chính của nghiên cứu cho biết. Ông là một nhà di truyền học tiến hóa hiện đang làm nghiên cứu sau tiến sĩ tại Đại học California, Berkeley.

"Những gì chúng tôi tìm thấy là các đột biến này làm tăng tỷ lệ tử vong đáng kể", Rasmus Nielsen, một đồng tác giả nghiên cứu nói. "Chúng tôi khá ngạc nhiên khi hiệu ứng này lại lớn đến thế".

Wei cho biết các nhà khoa học như ông cũng chưa thể giải thích mối liên hệ giữa các đột biến gen này với tuổi thọ bị rút ngắn. Nhưng có thể tác động này xuất phát từ nguy cơ lớn hơn mắc nhiều loại virus như cúm và siêu vi West Nile.

Các đột biến trên CCR5 có thể ngăn chặn virus HIV, nhưng nó cũng có thể làm giảm tuổi thọ

Thí nghiệm của He Jiankui đánh dấu một cột mốc, ở đó, lần đầu tiên những phôi người được chỉnh sửa và sau đó phát triển thành một đứa trẻ thực thụ. Trước thời điểm này, đã có những người trưởng thành được chỉnh sửa gen, nhưng các biến đổi này không được truyền lại cho thế hệ tương lai (trừ khi chúng là các tế bào sinh sản).

Chỉnh sửa gen người - được thực hiện như một phương pháp điều trị y tế trong các nghiên cứu sơ bộ này -được đánh giá là phương pháp đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, công việc mà nhà khoa học He Jiankui đã làm thì khác.

Ông ấy đã thay đổi mã di truyền của các phôi thai, và các thay đổi này sẽ được truyền lại cho các thế hệ tương lai. Một số nhà khoa học thẳng thừng gọi đó là hành động vô đạo đức, trong khi một số nhà khoa học khác, bao gồm cả Lovell-Badge, nhìn thấy một số lợi ích của việc này.

Chỉnh sửa gen phôi thai có thể giúp những đứa trẻ sinh ra miễn nhiễm với một số căn bệnh không thể tránh khỏi. Nhưng đại đa số nhà khoa học vẫn rằng thời điểm này còn quá sớm để sử dụng kỹ thuật đó.

Cộng đồng khoa học toàn cầu đã rất phẫn nộ khi nghe tin một nhà khoa học Trung Quốc đã vượt qua các quy tắc để chỉnh sửa gen phôi thai người, thậm chí nuôi chúng phát triển thành 2 đứa trẻ hoàn thiện. Tổ chức Y tế Thế giới, một số học viện quốc gia và các nhóm khoa học đã kêu gọi một lệnh cấm toàn cầu trên hoạt động chỉnh sửa gen này.

Về phần He Jiankui, ông ta đã bị sa thải khỏi vị trí của mình tại Đại học Khoa học và Công nghệ Hoa Nam ở Thâm Quyến. Cũng có nguồn tin cho thấy He Jiankui đã bị bắt và quản thúc, trước khi phải đối mặt với mức án có thể lên tới tử hình.

Nhưng tin tức mới nhất tuần trước từ tiến sĩ William Hurlbut, một nhà sinh học Stanford nói với STAT rằng, ông ấy vẫn giữ liên lạc được với nhà khoa học Trung Quốc kể từ khi He Jiankui bị sa thải và quản thúc. 

Sau khi công bố thí nghiệm về hai bé gái biến đổi gen, một phòng khám sinh sản ở Dubai đã muốn He Jiankui chia sẻ về kỹ thuật ông sử dụng. Tiến sĩ Hurlbut đã khuyên ông ấy đừng làm thế.

He Jiankui bị sa thải và quản thúc tại Đại học Khoa học và Công nghệ Hoa Nam ở Thâm Quyến

Lovell-Badge cho biết, gen CCR5 đã được nghiên cứu kỹ lưỡng trên khía cạnh, nó có thể bảo vệ chúng ta khỏi HIV. Nhưng các tác động khác của biến thể gen này đến cơ thể chưa được biết đến nhiều. Đột biến kép trên CCR5 cũng có liên quan đến sự cải thiện khả năng tinh thần ở chuột và phục hồi sau đột quỵ ở người.

CCR5 hoạt động trong cả hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm não, vì vậy nó có thể gây ra một số hiệu ứng thần kinh mà chúng ta chưa hiểu rõ. Một bản sao của đột biến có thể mang lại một số lợi ích, Lovell-Badge nói, hoặc cũng có thể không như những gì nó làm ở những người gốc Bắc Âu.

Những người Châu Phi và Châu Á ít có khả năng gặp đột biến delta-32, điều này sẽ đặt ra câu hỏi: Rốt cuộc nó có thể ảnh hưởng thế nào đến hai bé gái Trung Quốc và một phôi thai khác chưa được công bố?

Lovell-Badge cho biết chỉnh sửa gen phôi thai có thể có được một vị trí trong khoa học, nhưng với sự hiểu biết hiện tại của chúng ta về di truyền học, kỹ thuật này chỉ nên được sử dụng để ngăn ngừa các bệnh thực tế sẽ gây ra hậu quả không thể tránh khỏi như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

"Tôi cũng sẽ biến đổi gen [một phôi thai] nếu điều đó đổi lại được một lợi ích lâm sàng rõ rệt", ông ấy nói. 

"Nhìn chung, việc sửa chữa một khiếm khuyết gen để biến nó trở lại bình thường là nên làm. Còn những điều mà He Jiankui đã thực hiện thì không - ông ta muốn cố gắng tăng cường các em bé để giúp chúng kháng lại được HIV. Nhưng thực tế thì sao, ông ấy đã làm cái điều mà ai cũng biết rồi đấy - làm hại những đứa trẻ".

Tham khảo Scientificamerican