Người phụ nữ không biết đau, chỉ biết mình bị bỏng khi ngửi thấy mùi thịt cháy

Jo Cameron, một người phụ nữ Scotland đến bệnh viện để phẫu thuật ngón tay cái bị vẹo. Bà ấy tỏ ra khá bình thản với nỗi đau mà mình đang phải chịu đựng, điều này khiến các bác sĩ hết sức ngạc nhiên.

Sau ca phẫu thuật, bà Cameron thậm chí không cần dùng thuốc giảm đau. Tới đây, người phụ nữ 71 tuổi đã thực sự thu hút được sự tò mò của các bác sĩ.

Họ bắt đầu lục lại hồ sơ bệnh án của bà thì ôi thôi, hết điều bất ngờ này đến điều bất ngờ khác được hé lộ. 

Ở tuổi của mình, bà ấy bị thoái hóa khớp hông nặng nhưng chưa từng phàn nàn gì về căn bệnh. Cameron từng nhổ răng, sinh con và trải qua nhiều cuộc phẫu thuật khác mà không cần gây mê hoặc thuốc giảm đau.

Năm 8 tuổi, bà ấy bị gãy tay nhưng không nói với bất kỳ ai. Nhiều lần Cameron bị bỏng, trớ trêu là bà ấy không hề nhận ra ngọn lửa cho đến khi ngửi thấy mùi thịt cháy. Cameron cũng cho biết bà có thể ăn ớt cực cay mà không cảm thấy gì. Những lần bà bị đứt tay trong đời thì nhiều vô số kể.

Tất cả mọi sự việc kỳ lạ xảy ra với Cameron đều dẫn về một nguyên nhân duy nhất: Bà ấy không hề biết đau.

Jo Cameron - người phụ nữ không hề biết đau

Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Đại học College London quyết định vào cuộc. Họ đến gặp bà Cameron và tiến hành giải mã trình tự bộ gen cho bà. Lúc này, bí ẩn mới được giải mã.

Người phụ nữ Scotland có một gen "zombie" mà các nhà khoa học gọi nó là FAAH-OUT. Gen này xuất hiện như một DNA rác không mang chức năng. Nhưng lần đầu tiên, các nhà khoa học phát hiện nó có tác dụng ức chế hoạt động của gen FAAH.

FAAH là một gen chịu trách nhiệm phân giải anandamide - một hợp chất có tác dụng giảm đau tự nhiên trong cơ thể. Khi bị gen "zombie" ức chế, FAAH giảm hoạt động khiến anandamide tích tụ trong cơ thể người phụ nữ.

Kết quả, với nồng độ anandamide gấp đôi người bình thường, bà Cameron gần như bị mất hoàn toàn cảm giác đau. Bà ấy cũng có một tinh thần rất lạc quan, không bao giờ bị trầm cảm hay hoảng loạn. Bằng chứng là trong một vụ tai nạn ô tô hai năm trước, người phụ nữ gần 70 tuổi đã tự mình chui ra khỏi cabin xe bị lật, để đến an ủi người tài xế trẻ lúc này đang run rẩy vì sợ hãi.

Khi các nhà khoa học cho bà ấy thử làm các bài kiểm tra căng thẳng và trầm cảm, Cameron đều đạt 0 điểm.

"Thật thú vị khi được nghiên cứu những bệnh nhân hiếm gặp như vậy", nhà nghiên cứu James Cox, giảng viên cao cấp tại Viện Nghiên cứu Y học Đại học College London cho biết. Mục đích của ông khi đào sâu vào bộ gen của Cameron là đi tìm lời giải cho việc ức chế những cơn đau.

Ngoài bà ấy, còn nhiều bệnh nhân khác cũng cần được điều trị những cơn đau và trầm cảm mạn tính. Các nhà khoa học đang thử nghiệm các loại thuốc nhắm vào gen FAAH. Nhưng bây giờ, James Cox phát hiện ra rằng nhắm mục tiêu FAAH-OUT cũng là một hướng đi thậm chí còn triển vọng hơn.

Qua khảo sát thêm bộ gen của những người trong gia đình, các nhà khoa học nhận thấy gen "zombie" làm mất cảm giác đau có thể được di truyền. Trong khi con gái và người mẹ của bà Cameron vẫn cảm thấy được đau đớn, một người em trai giống bà ấy chỉ cảm thấy những cơn đau âm ỉ.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ bà Cameron và em trai mình đã thừa hưởng gen "zombie" từ người bố của họ. 

Một gen zombie gọi là FAAH-OUT sẽ giúp bạn không cảm thấy đau

Mất cảm giác đau tưởng chừng là một đặc ân, nhiều người còn nghĩ rằng nó là một siêu năng lực. Nhưng không, đôi khi điều này lại bị coi là khuyết tật. 

Cảm giác đau là một dấu hiệu cảnh báo cho tình trạng cơ thể đang bị tổn hại. Nó nói cho bạn biết khi sờ vào lửa, bạn cần rụt tay lại.

Hãy nhớ lại, bà Cameron chỉ biết bà ấy bị bỏng khi ngửi thấy mùi da mình cháy. Nhiều đứa trẻ sinh ra với gen không biết đau có thể tự hủy hoại bản thân chúng bằng cách cắn lưỡi hoặc cắn ngón tay.

Vì vậy, một mặt nghiên cứu cách lợi dụng những gen "zombie" để giúp hàng triệu người thoát khỏi cơn đau của mình là quan trọng. Mặt khác, chúng ta cũng cần giúp những đứa trẻ không biết đau khôi phục lại chức năng cảnh báo của chúng. Tốt nhất, các nhà khoa học nên tìm ra cách giúp bật/tắt được nỗi đau khi cần thiết.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí British Journal of Anaesthesia.