Ba triệu năm trước, chỉ vì mất một gen này mà con người trở thành loài động vật duy nhất dễ mắc bệnh tim mạch

Có thể bạn chưa biết, con người là loài động vật có tỷ lệ mắc bệnh tim cao nhất trên hành tinh. Không có một quần thể động vật nào mà những cơn đau tim lại trở nên phổ biến như ở con người.

Ngay cả ở một loài họ hàng gần nhất, những con tinh tinh lười vận động với huyết áp và mức cholesterol cao vẫn sở hữu một trái tim khỏe mạnh hơn chúng ta.

Thực tế này đã làm đau đầu không ít nhà khoa học trong suốt nhiều năm. Tại sao con người lại có một trái tim yếu mềm đến vậy? Bây giờ, có vẻ như một nghiên cứu mới của Đại học California đã tìm được manh mối cho câu trả lời.

Hoá ra, từ 2-3 triệu năm trước, con người đã bị mất một gen trong quá trình đột biến để tiến hoá. Sự bất hoạt của gen này chính là thứ phải chịu trách nhiệm cho tỷ lệ bệnh tim mạch cao của loài chúng ta.

Câu hỏi tiếp theo đặt ra là: Liệu con người có nên quay lại sửa chữa lỗi tiến hóa này không? Nếu kích hoạt gen bị mất này hoạt động trở lại, chúng ta có thể ngăn ngừa được các bệnh tim mạch nguy hiểm, hiện vẫn đang giết chết khoảng 18 triệu người mỗi năm. 

Nhưng câu chuyện đâu có đơn giản đến vậy.

Ba triệu năm trước, chỉ vì mất một gen này mà con người trở thành loài động vật duy nhất dễ mắc bệnh tim mạch

Một "lời nguyền" được yểm trong bộ gen

Xơ vữa động mạch xảy ra khi chất béo tích tụ, làm hẹp thành mạch máu và gây tắc nghẽn. Đó là một tình trạng hết sức nguy hiểm, có thể dẫn đến các bệnh tim mạch (CVD) như đau tim và đột quỵ. Bệnh tim mạch hiện đang là thủ phạm giết người hàng đầu thế giới, gây ra khoảng một phần ba số ca tử vong trên toàn cầu.

Một số yếu tố có thể làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch bao gồm tuổi tác, bệnh tiểu đường, béo phì, hút thuốc, ăn thịt đỏ và ít vận động. Mặc dù vậy, có khoảng 15% các ca bệnh tim mạch vẫn xảy ra ở những người không có bất kể một yếu tố nguy cơ nào.

Thật khó hiểu, con người dường như là loài động vật duy nhất trên hành tinh bị vướng phải một "lời nguyền" với bệnh tim mạch. Ngay cả ở tinh tinh, một loài họ hàng gần nhất với chúng ta, các cơn đau tim rất hiếm khi xuất hiện, kể cả ở những con tinh tinh ít vận động và có huyết áp và nồng độ cholesterol cao.

"Đó vẫn luôn là một câu đố", giáo sư Ajit Varki đến từ Đại học California, San Diego cho biết. "Có điều gì bất thường bên trong con người chúng ta?".

Nghiên cứu của giáo sư Varki bây giờ đã đưa ra được một câu trả lời. Tìm trong bộ gen của con người, ông phát hiện ra tổ tiên của chúng ta từ 2-3 triệu năm trước đã trải qua một đột biến làm bất hoạt một gen có tên là CMAH.

Khi gen CMAH không hoạt động, cơ thể chúng ta sẽ bị thiếu axit sialic. Những phân tử này đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa chứng xơ vữa động mạch, giáo sư Varki dự đoán.

Xơ vữa động mạch xảy ra khi chất béo tích tụ, làm hẹp thành mạch máu và gây tắc nghẽn.

Để chứng minh dự đoán của mình, nhóm nghiên cứu của giáo sư Varki tại Đại học California đã thực hiện một biến đổi gen tương tự trên chuột, làm giảm một lượng axit sialic có tên là Neu5Gc. Kết quả đúng như những gì họ nghĩ, những con chuột cuối cùng đã bị xơ vữa động mạch, nặng gần gấp đôi so với những con chuột không bị đột biến.

Ngoài tác động của việc giảm Neu5Gc nội sinh, giáo sư Varki cũng nghiên cứu thêm quá trình nạp Neu5Gc ngoại sinh vào cơ thể, một nguồn chủ yếu đến từ các bữa ăn của chúng ta với thịt đỏ.

Họ tiến hành thí nghiệm trên chuột, cho những con chuột biến đổi gen ăn một chế độ ăn giàu chất béo chứa nhiều Neu5Gc. Kết quả cho thấy xơ vữa động mạch ở những con chuột này tăng gấp 2,4 lần so với những con chuột không bị biến đổi gen ăn cùng chế độ ăn.

Điều đó có nghĩa là nạp Neu5Gc ngoại sinh sẽ khiến nguy cơ mắc bệnh tim mạch tăng lên. Nhưng điều này chỉ đúng ở những con vật giảm tiết Neu5Gc nội sinh, bởi khi Neu5Gc nội sinh không đủ, cơ thể chúng sẽ nhận diện Neu5Gc ngoại sinh như một phân tử lạ.

Phản ứng miễn dịch sẽ bắt đầu tạo ra những kháng thể gây viêm để chống lại chúng, cuối cùng dẫn đến bệnh tim mạch, thậm chí ung thư. Các phân tử [Neu5Gc ngoại sinh từ thịt đỏ giống như "những con ngựa thành Troy", giáo sư Varki nói. "Chúng lẻn vào cơ thể và gây ra phản ứng viêm miễn dịch".

Kết quả này cũng có thể quay ngược trở lại để giải thích tại sao nhiều loài động vật săn mồi cũng ăn thịt đỏ như con người, nhưng chúng lại ít mắc bệnh tim mạch hơn. Đó là bởi những loài động vật này còn biểu hiện gen CMAH để tiết Neu5Gc nội sinh, khiến phản ứng viêm miễn dịch không được kích hoạt khi chúng ăn thịt đỏ chứa Neu5Gc ngoại sinh nữa.

Thịt đỏ chứa rất nhiều Neu5Gc ngoại sinh, có thể gây viêm mạn tính trong cơ thể con người

Hóa giải?

"Việc học hỏi từ các biến thể di truyền tự nhiên của con người đã cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về tiến trình xơ vữa động mạch, đồng thời thúc đẩy sự phát triển của các phương pháp điều trị mới", giáo sư Metin Avkiran, phó giám đốc y tế tại Quỹ Tim mạch Anh, cho biết.

Bên cạnh đó, so sánh những ưu điểm và nhược điểm tiến hóa giữa các loài động vật và con người cũng sẽ giúp chúng ta tìm ra những chiến lược sửa chữa những lỗi tiến hóa đã từng xảy ra trong loài của chúng ta.

Câu hỏi đặt ra lúc này là liệu chúng ta có thể kích hoạt trở lại gen CMAH bên trong cơ thể mình để phòng ngừa bệnh tim mạch hay không? Thật đáng tiếc, giáo sư Varki nói: "Đây là một đột biến vĩnh viễn xảy ra trên con người - chúng ta sẽ không thể đảo ngược được nó".

Trên thực tế, ngay cả khi khoa học phát triển đến độ giúp chúng ta "cãi lại" Mẹ tự nhiên, việc đảo ngược CMAH cũng nên được cân nhắc kỹ. Mặc dù sự bất hoạt của gen này có thể gây ra chứng xơ vữa động mạch, nhưng nó cũng đem lại cho con người những khả năng ưu việt khác so với động vật.

Giáo sư Varki cho biết khoảng 3 triệu năm trước, khi con người giã từ môi trường sống trong rừng để ra bên ngoài các hoang mạc ở Châu Phi, tổ tiên chúng ta đã phải cạnh tranh với những loài thú săn mồi nhanh nhẹn và thiện chiến.

Khi đó, gen CMAH đã giúp chúng ta có được một lợi thế so với các loài động vật này, đó chính là sức bền. Nó giúp chúng ta chạy được quãng đường dài hơn, chịu đựng được một buổi săn bắn kéo dài hơn, dai sức hơn.

Con người có khả năng đi săn bền bỉ là nhờ đột biến CMAH

Trong khi các loài động vật săn mồi khác phải liên tục nghỉ ngơi trong bóng râm để lấy lại sức vì quá trình đi săn mệt mỏi, con người vẫn bền bỉ theo đuổi con mồi cho đến khi chúng kiệt sức. Chiến lược này được gọi là săn bắn kiên trì, và nó dựa vào đột biến CMAH.

"Thật ra, chúng ta cũng có thể không muốn đảo ngược [đột biến này] vì nó còn có nhiều tác dụng khác. Ví dụ, nó giúp giải thích lý do tại sao con người rất giỏi trong việc chạy đường dài", giáo sư Varki nói.

Vậy hướng nghiên cứu tiếp theo sẽ là gì? Ông cho biết có một cách để không cần đảo ngược đột biến này mà vẫn giúp con người giải được "lời nguyền" với bệnh tim mạch. Đó tìm ra cách "giải độc" thịt đỏ.

Theo lý thuyết, nếu chúng ta có thể loại bỏ được Neu5Gc, con người có thể ăn một lượng thịt đỏ vừa phải mà vẫn được bảo vệ khỏi bệnh tim mạch. 

Thịt đỏ đem đến cho chúng ta một nguồn đạm dồi dào, cùng nhiều vi chất dinh dưỡng quan trọng. Sẽ còn tuyệt vời hơn nữa nếu chúng ta có thể loại bỏ tác động tiêu cực của loại thịt này đang ảnh hưởng lên sức khỏe con người.

Nghiên cứu mới được đăng trong Kỷ yếu Viện Hàn lâm Khoa học Hoa Kỳ.

Tham khảo Pnas, Theguadian, Ucsd