Các nhà khoa học Mỹ chính thức công bố nghiên cứu chỉnh sửa gen phôi người, vậy họ đã làm gì?

Cuối cùng, tin tức hồi tuần trước về các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên chỉnh sửa gen thành công trên phôi thai người, đã được xác nhận. Nghiên cứu mới đăng hôm qua trên tạp chí Nature cho thấy họ đã sử dụng công cụ CRISPR để xóa đột biến gây bệnh tim trong phôi thai người.

Lần này, có tổng cộng 150 phôi chỉnh sửa gen được thực hiện, nhiều hơn bất kể một nghiên cứu nào trước đây của các nhà khoa học Trung Quốc. Kỹ thuật mới của các nhà khoa học Mỹ cũng đạt đến độ chính xác và hiệu quả cao hơn.

Nhưng họ cũng chưa có ý định cấy bất kể phôi nào vào cơ thể người để phát triển thành đứa trẻ hoàn chỉnh. Các phôi chỉ được phép lớn lên trong vài ngày, mặc dù các nhà khoa học thừa nhận sẽ tiếp tục đặt ra mục tiêu tiến xa hơn nữa.

Mục đích cuối cùng của nghiên cứu là chỉnh sửa được chính xác các gen gây bệnh trong phôi thai, những thứ sẽ ảnh hưởng đến đứa trẻ khi chúng được sinh ra. Thế nhưng, bất kể một nghiên cứu nào như thế này cũng làm dấy lên mối lo ngại về một ngày, ai đó sẽ sử dụng công cụ chỉnh sửa gen vào mục đích xấu và tạo ra những đứa trẻ “siêu nhân”.

Các nhà khoa học Mỹ chính thức công bố nghiên cứu chỉnh sửa gen phôi người, họ đã làm gì?

Các thử nghiệm trong nghiên cứu mới này được thực hiện trên trứng khỏe mạnh của 12 người phụ nữ hiến tặng. Tuy nhiên, tinh trùng sử dụng để tạo phôi lại được lấy từ một người đàn ông có mang gen MYBPC3.

Đây là gen gây phì đại cơ tim, một căn bệnh di truyền nguy hiểm. Nó không hề thể hiện triệu chứng cho đến khi phát hiện thì bệnh nhân đã đột tử. Hiện nay, không có cách nào để ngăn ngừa hoặc chữa trị phì đại cơ tim.

Trên thực tế, căn bệnh vẫn đang ảnh hưởng tới 1 trên mỗi 500 người dân trên toàn thế giới. Những người có cha mẹ bị đột tử vì bệnh này phải cảnh giác với nó. Trong khi con cái họ cũng có thể thừa hưởng các gen MYBPC3 nếu chúng được sinh ra.

Để tìm ra cách ngăn chặn gen này cho những đứa trẻ, các nhà khoa học đã lựa chọn kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR. Tại thời điểm tinh trùng được tiêm vào trứng, họ cũng gửi theo vào đó hóa chất nhằm cắt bỏ gen MYBPC3.

Khi kỹ thuật được thực hiện đủ sớm, kết quả nhận được rất khả quan. Có 42 trên tổng cộng 58 phôi, tương đương tỷ lệ 72% đã không còn chứa đột biến gây bệnh. Các nhà nghiên cứu cũng cho biết các phôi của họ hạn chế được hiệu ứng “khảm” (Mosaic), xảy ra khi phôi thai bị chia làm 2 nửa mang các DNA khác nhau.

“Họ đã có kể quả rất tốt, đó là một bước tiến lớn”, Richard Hyens, nhà di truyền học không tham gia vào nghiên cứu đến từ MIT nhận định. Chỉnh sửa chỉ một gen có thể ngăn chặn tới hơn 10.000 rối loạn.

“Điều này sẽ xóa bỏ hoàn toàn các đột biến gen và căn bệnh khỏi huyết thống của các gia đình”, giáo sư Shoukhrat Mitalipov, một trong những tác giả chính của nghiên cứu từ Đại học Y khoa Oregon nói. Ông tin rằng chỉnh sửa gen sẽ là kỹ thuật của tương lai, khi chúng ta muốn ngăn chặn một cơ số các bệnh di truyền, bao gồm cả ung thư cho các thế hệ sau.

Sắp tới, nhóm nghiên cứu của ông sẽ thử kỹ thuật CRISPR để sửa chữa đột biến ở một gen khác, ký hiệu là BRCA, có liên quan đến nguy cơ cao mắc ung thư vú và buồn trứng ở phụ nữ.

Bằng cách can thiệp sớm hơn vào quá trình hình thành phôi, kỹ thuật mới (phía dưới) của các nhà khoa học Mỹ đã hạn chế được tình trạng phôi thai mang 2 DNA như kỹ thuật cũ (phía trên) của Trung Quốc

Thử nghiệm của các nhà khoa học Mỹ lần này là ví dụ mới nhất về cách mà công cụ chỉnh sửa gen CRISPR, hay còn gọi là một cái “kéo cắt phân tử”, sẽ đưa con người đến ranh giới của những ứng dụng thú vị nhưng cũng đầy đáng sợ.

Công việc mà giáo sư Mitalipov và các đồng nghiệp đã làm là đặc biệt nhạy cảm. Nó được gọi là “kỹ thuật dòng mầm”, tức là các gen trong phôi có thể được truyền cho các thế hệ tương lai.

Từ trước đến nay, Hoa Kỳ vẫn áp lệnh cấm tài trợ cho nghiên cứu chỉnh sửa gen trên phôi thai. Đồng thời, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cũng cấm thử nghiệm lâm sàng liên quan đến chỉnh sửa gen có thế di truyền sang thế hệ tiếp theo.

Tranh cãi về mặt đạo đức sinh học, tôn giáo và pháp luật đang không cho phép các nghiên cứu chỉnh sửa gen trên phôi thai người được phát triển rộng rãi. Một số nhà khoa học lo ngại rằng kỹ thuật dòng mầm có thể được sử dụng để “thiết kế” lên những đứa trẻ với màu tóc, chiều cao, cân nặng thậm chí là chỉ số thông minh tùy thích.

Cũng có nhiều người đặt mối lo ngại với CRISPR rằng nó có thể được sử dụng vào mục đích xấu. Năm ngoái, Hội đoàn Tình báo Hoa Kỳ coi CRISPR có tiềm năng trở thành một loại “vũ khí hủy diệt hàng loạt”.

Tuy nhiên, một báo cáo từ Viện Hàn lâm Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia hồi tháng 2 được cho là đã bật một chiếc đèn xanh cho các nghiên cứu như của giáo sư Mitalipov. Theo đó, các nhà khoa học Mỹ đã được cho phép sử dụng “kỹ thuật dòng mầm” nếu mục đích của họ là ngăn ngừa bệnh di truyền.

Giáo sư Mitalipov cho biết ông hoàn toàn ý thức về đạo đức và pháp luật trong vấn đề biến đổi gen của con người. Nhưng công việc của nhóm nghiên cứu của ông là hợp lý, vì nó liên quan đến hoạt động "sửa chữa" các gen chứ không phải thay đổi chúng.

"Thực sự thì chúng tôi đã không chỉnh sửa bất cứ điều gì... Chương trình của chúng tôi chỉ nhằm sửa đổi những gen bị đột biến", giáo sư Mitalipov nói.

Alta Charo, nhà nghiên cứu sinh học tại Đại học Wisconsin, Madison cho biết những lo ngại về nghiên cứu của giáo sư Mitalipov đang bị thổi phồng.

"Nghiên cứu này đại diện cho một bước tiến quan trọng, hấp dẫn, và khá ấn tượng hướng tới việc học cách điều chỉnh phôi một cách an toàn và chính xác”, cô nói. Đây chưa phải là buổi bình minh cho việc “thiết kế” lên những đứa trẻ với đặc tính tùy thích.

Chẳng hạn như muốn có một đứa bé “siêu nhân” với trí tuệ cực cao, chúng ta phải chỉnh sửa một lúc rất nhiều gen. Nhưng cho tới tận thời điểm hiện tại, vẫn chưa có nhà khoa học nào thực sự hiểu về cách ý tưởng này có thể hoạt động. Kể cả nghiên cứu mới của giáo sư Mitalipov cũng vậy.

Đồng ý với quan điểm này, Janet Rosant, nhà khoa học cao cấp tại Bệnh viện Nhi Toronto cho biết: “Chúng ta vẫn còn một chặng đường dài để có thể dùng chỉnh sửa gen nhằm tăng cường đặc tính cho những đứa trẻ”.

Đây chưa phải là buổi bình minh cho việc “thiết kế” lên những đứa trẻ với đặc tính tùy thích

Về nghiên cứu của mình, Mitalipov nói rằng nó không thực sự là việc biến đổi gen một đứa trẻ. Nó có phần giống việc sửa chữa gen của phôi về trạng thái tự nhiên hơn. Suy cho cùng, những đứa trẻ nếu có được sinh ra từ nghiên cứu của ông không nên được coi là biến đối gen.

Bởi vậy, Mitalipov hy vọng các nhà chức trách sẽ đưa ra nhiều hướng dẫn hơn về những điều nên và không nên được cho phép trong lĩnh vực chỉnh sửa gen với CRISPR. Nếu được ứng dụng đúng, nghiên cứu của ông có thể phục vụ cho cuộc sống của hàng triệu người.

Tổng hợp