Gen con người tiêm vào khỉ đã khiến cho bộ não của chúng đã phát triển to hơn và khỏe hơn

Trong quá trình tiến hóa của não người, sự mở rộng của tân vỏ não nói riêng có liên quan mật thiết đến khả năng nhận thức của con người (chẳng hạn như lý luận và ngôn ngữ). Gen ARHGAP11B là gen chỉ có ở người, gen này sẽ thúc đẩy quá trình hình thành nhiều tế bào gốc hơn trong não, là tiền đề để hình thành bộ não lớn hơn.

Não tân sinh là phần tiến hóa trẻ nhất của vỏ não. Não thần kinh người lớn gấp ba lần so với loài tinh tinh (loài có quan hệ tiến hóa gần gũi nhất với con người). Trong quá trình tiến hóa, số lượng nếp gấp trong tân vỏ não người đã tăng lên để phù hợp với không gian hạn chế của hộp sọ.

Một câu hỏi quan trọng mà các nhà khoa học phải đối mặt là làm thế nào mà tân vỏ não của con người trở nên lớn như vậy? Gần đây, trong số mới nhất của tạp chí Khoa học Science, một nghiên cứu đã được xuất bản từ nhóm nghiên cứu từ Hiệp hội Max Planck của Đức - Wieland Huttner có tựa đề: “Human-specific ARHGAP11B increases size and folding of primate neocortex in the fetal marmoset”. Nghiên cứu đã chuyển gen ARHGAP11B đặc hữu của con người người vào marmoset (khỉ đuôi sóc) và phát hiện ra rằng kích thước não của những con marmoset này đã tăng lên đáng kể, diện tích của tân vỏ não và số lượng tế bào thần kinh của chúng cũng tăng cao. Nghiên cứu cho thấy gen ARHGAP11B của con người đóng một vai trò quan trọng trong sự tiến hóa của não người. Vai trò quan trọng đó có lẽ là lý do quan trọng khiến con người khác với các loài linh trưởng khác.

ARHGAP11B là một gen dành riêng cho người có chức năng khuếch đại các tiền thân cơ bản, kiểm soát sự tăng sinh tiền thân thần kinh và góp phần vào việc gấp nếp tân sinh. ARHGAP11B, được tìm thấy ở người chứ không phải động vật linh trưởng không phải người hoặc động vật có vú khác

ARHGAP11B là một loài gen được tạo ra cách đây khoảng 5 triệu năm. Người Neanderthal, Denisovan và tổ tiên của người hiện đại đều có gen này. Khi gen này được tạo ra, tổ tiên của con người bắt đầu xuất hiện những sự khác biệt với tổ tiên của tinh tinh, và với sự tuyệt chủng của người Neanderthal và người Denisovan, giờ đây chỉ con người mới có gen này.

Khoảng 3,8 triệu trước, tổ tiên Australopithecus afarensis của chúng ta, có bộ não có thể tích 500 cm khối. Khoảng 1,8 triệu năm trước, người Homo erectus có bộ não lớn gấp đôi Australopithecus afarensis. Khi người Neanderthal và Denisovan xuất hiện, bộ não của họ đã phát triển thể tích lên tới 1,4 lít. Bất chấp sự gia tăng kích thước này, các nhà khoa học tin rằng trí thông minh của con người có thể liên quan nhiều hơn đến cách các tế bào não hình thành và bộ não phát triển lớn như thế nào.

Vào năm 2016, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột biến bazơ đơn ARHGAP11B là C-to-G, dẫn đến mất 55 nucleotide mRNA ARHGAP11B, dẫn đến 47 axit amin có trình tự chức năng quan trọng được hình thành. Nói cách khác, một đột biến đơn bazơ phổ biến ban đầu xảy ra tại một vị trí cụ thể trong gen ARHGAP11B đã dẫn đến sự hình thành bộ não lớn hơn và phức tạp hơn ở người, cuối cùng dẫn đến tính đặc trưng của con người và ảnh hưởng đến hướng đi trong sự tiến hóa của con người.

Vẫn chưa rõ liệu gen ARHGAP11B dành riêng cho người có gây ra hiện tượng mở rộng tân vỏ não ở các loài linh trưởng không phải người hay không. Để điều tra điều này, nhóm Wieland Huttner và Viện Động vật thí nghiệm Trung ương Erika Sasaki và Hideyuki Okano thuộc Đại học Keio của Nhật Bản đã quyết định hợp tác với nhau, họ là những người tiên phong trong công nghệ GM linh trưởng không phải người của Nhật Bản. Nhóm nghiên cứu Huttner và các cộng tác viên ở Nhật Bản đã quyết định tạo ra những con khỉ đuôi sóc được chuyển gen (tiêm ARHGAP11B vào trong phôi thai của loài này).

Nhóm nghiên cứu đã thu thập phôi marmoset vào ngày thứ 101 ở Nhật Bản (50 ngày trước khi sinh), sau đó mang chúng trở về Đức để phân tích chi tiết.

Kết quả phân tích cho thấy, não của những con marmoset sau khi được tiêm gen ARHGAP11B của con người quả thực đã trở nên lớn hơn, mảng vỏ não dày hơn, vỏ não có nhiều nếp gấp hơn, số lượng tế bào thần kinh phía trên cũng tăng lên rất nhiều.

Những phát hiện này chỉ ra rằng gen ARHGAP11B đã gây ra sự mở rộng của tân vỏ não ở động vật linh trưởng. Giáo sư Wieland Huttner, người đứng đầu cuộc nghiên cứu cho biết: "Chúng tôi giới hạn các phân tích của mình trong phạm vi bào thai marmoset, vì chúng tôi dự đoán rằng sự biểu hiện của gen cụ thể ở người này sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển vỏ não đối với những con marmoset. Trước những hậu quả tiềm ẩn không lường trước được liên quan đến chức năng não sau khi sinh, chúng tôi coi đây là điều kiện tiên quyết - và bắt buộc theo quan điểm đạo đức - để xác định tác động của ARHGAP11B đối với sự phát triển của vỏ não marmoset".

Các nhà nghiên cứu tin rằng những kết quả này chỉ ra rằng gen ARHGAP11B dành riêng cho người có khả năng gây ra sự mở rộng của tân vỏ não trong quá trình tiến hóa, dẫn đến sự tiến hóa nhanh chóng của não người.