Giải Nobel Y sinh học năm 2022 thuộc về "nhà du hành DNA cổ đại"

Giải Nobel Y sinh học năm nay được trao cho nghiên cứu đột phá về sự tiến hóa của con người, phân tích các đoạn DNA quý giá được tìm thấy trong các hóa thạch có niên đại hàng chục nghìn năm.

Svante Pääbo là nhà di truyền học tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck (MPI-EVA) ở Đức. Dưới sự lãnh đạo của ông, các nhà nghiên cứu đã hoàn thành việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của người Neanderthal và phát hiện ra một quần thể hominin cổ đại mới, người Denisovan, đồng thời khai sinh ra lĩnh vực cổ sinh học vô cùng cạnh tranh.

Bằng cách theo dõi dòng gen giữa các quần thể người cổ đại khác nhau, các nhà nghiên cứu có thể theo dõi sự di cư của những quần thể này và nguồn gốc của một số đặc điểm sinh lý của người hiện đại, bao gồm các đặc điểm của hệ thống miễn dịch và cơ chế sinh lý của sự thích nghi với sống ở độ cao lớn.

David Reich, một nhà di truyền học dân số tại Trường Y Harvard, cho biết giải thưởng của Pääbo "là sự công nhận to lớn về sự trưởng thành của lĩnh vực này và những nỗ lực của ông trong việc chiết xuất DNA cổ đại từ hài cốt người". Reich đã làm việc chặt chẽ với Pääbo trong nỗ lực giải trình tự bộ gen của người Neanderthal.

Trong một cuộc họp báo sau khi giải thưởng được công bố, Pääbo cho biết ông vẫn đang tìm hiểu những tin tốt lành, và khi nhận được cuộc gọi từ Stockholm, ban đầu ông không tin mình đã đoạt giải Nobel và “thoạt đầu nghĩ đó là một trò chơi khăm công phu của nhóm nghiên cứu”.

Theo Chris Stringer, một nhà cổ nhân học tại Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên ở London, công việc của Pääbo đã nâng tầm hiểu biết của chúng ta về quá khứ, bao gồm cả việc ông phục hồi DNA của con người lâu đời nhất, một chuỗi 430.000 năm tuổi từ Tây Ban Nha. “Những công trình này đã trở thành trọng tâm của nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người”, Stringer nói và nói thêm rằng việc đoạt giải Nobel là “một tin tuyệt vời”.

DNA được phân tích bởi Pääbo đã tiếp xúc với các nguyên tố khác nhau trong hàng nghìn năm, nhiều nguyên tố bị nhiễm các trình tự từ vi khuẩn và con người hiện đại, do đó Pääbo đã phải đưa ra các phương pháp nghiên cứu mới. Ông và các cộng sự đã sử dụng những phương pháp mới được phát minh này để giải trình tự bộ gen của người Neanderthal và công bố kết quả giải trình tự vào năm 2010. Nghiên cứu di truyền này đã đưa họ đến việc phát hiện ra sự hôn phối giữa người Neanderthal và Homo sapiens, cũng như phát hiện ra rằng người hiện đại có tổ tiên Châu Âu hoặc Châu Á có từ 1% đến 4% bộ gen từ người Neanderthal.

Kỹ thuật của Pääbo cũng đã được sử dụng để xác định nguồn gốc của một phalanx 40.000 năm tuổi được tìm thấy trong một hang động ở miền nam Siberia vào năm 2008. DNA chiết xuất từ phalanx này cho thấy nó không phải là người Neanderthal hay Homo sapiens, mà là một quần thể hominin mới - được đặt tên theo hang động nơi xương được tìm thấy, được gọi là người Denisovan. Nhóm người cổ đại sống ở Châu Á cũng có sự trao đổi gen với người Denisovan, và DNA của người Denisovan vẫn có thể được tìm thấy trong bộ gen của hàng tỷ người còn sống ngày nay.

Trong những năm 1980 và 1990, lĩnh vực DNA cổ đại, do các nhà khoa học như Pääbo đứng đầu luôn gặp khó khăn do nhiễm bẩn các mẫu với DNA của con người hiện đại. Tuy nhiên, với các phương pháp khác nhau được phát triển trong phòng thí nghiệm của Pääbo và sự ra đời của các công nghệ giải trình tự mới, vấn đề ô nhiễm DNA không còn là "vấn đề nan giải" như trước đây nữa.

Công việc của Pääbo trong việc chiết xuất DNA từ người Neanderthal, Denisovan và các hominin khác cũng có ý nghĩa đối với y học hiện đại. Mặc dù tỷ lệ DNA cổ đại trong bộ gen người hiện đại là rất nhỏ, nhưng "dù nhỏ nhưng nó lại nặng ngàn cân", và các DNA này có vai trò gây ra nguy cơ mắc một loạt bệnh từ tâm thần phân liệt đến các căn bệnh nan y khác. Những người sống trên cao nguyên Thanh Hải-Tây Tạng ngày nay được thừa hưởng DNA từ người Denisovan về sự biến đổi gen liên quan đến sự thích nghi với môi trường độ cao.

Reich nói: “Thực tế là một phần đáng kể DNA của con người trên thế giới ngày nay đến từ loài người cổ đại như người Neanderthal và nó có ý nghĩa quan trọng đối với câu hỏi 'chúng ta là ai ', vì vậy tôi nghĩ rằng chúng ta sẽ phải tiếp tục khám phá câu hỏi này và cố gắng làm rõ những tác động của DNA cổ đại đối với sức khỏe con người".

Vào tháng 9, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng một biến thể di truyền không có ở người Neanderthal hoặc Denisovan nhưng được tìm thấy ở người hiện đại có liên quan đến sự phát triển tế bào thần kinh trong các organoids não được nuôi trong phòng thí nghiệm. Nhà cổ sinh học Johannes Krause thuộc Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck nói: Chúng tôi chưa bao giờ đi đến gần câu trả lời cho câu hỏi 'điều gì khiến con người hiện đại trở nên hiện đại' .

Các nhà nghiên cứu mô tả Pääbo là một người cực kỳ nghiêm túc và kiên quyết, nhưng cũng rất hợp tác và hào phóng trong nghiên cứu. Phòng thí nghiệm của ông tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck đã tạo ra một thế hệ các nhà cổ sinh vật học đang thúc đẩy lĩnh vực này phát triển.

Viviane Slon, một nhà cổ sinh học tại Đại học Tel Aviv ở Israel, người đã lấy bằng tiến sĩ dưới sự hướng dẫn của Pääbo, cho biết người cố vấn cũ của cô có một khả năng "phi thường" để nhìn thấy bức tranh lớn mà không mất đi những chi tiết nhỏ nhất. Khi Slon nghiên cứu hóa thạch của con lai giữa Denisovan-Neanderthal thế hệ thứ nhất, Slon nhận thấy rằng trình tự của ADN ty thể được thừa hưởng từ mẹ khớp với trình tự của ADN của người Neanderthal. Nhưng khi công bố kết quả, Pääbo khuyến cáo Slon không nên đưa ra những khẳng định này cho đến khi nhóm nghiên cứu giải trình tự DNA hạt nhân được thừa hưởng từ cả cha và mẹ

Ảnh hưởng của Pääbo đối với nghiên cứu DNA cổ đại lớn đến mức khó có thể tưởng tượng lĩnh vực này sẽ như thế nào nếu không có ông ấy. Skoglund nhận xét, "Ông ấy là cha đỡ đầu của lĩnh vực này."

Tham khảo: Esploaioni Geografiche; Earthlymission; OggiScienza